聊城现14例世界罕见染色体

病例在不孕不育、先天性智力低下等患者中发现

2012年03月16日　来源：齐鲁晚报
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　　检测染色体必须在无菌环境下进行。　　　　　　　　　本报通讯员　王迪　摄

　　本报聊城3月15日讯(记者　王尚磊)　日前,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,聊城市人民医院发现的14例罕见人类染色体异常核型均为世界首次发现报道。这些发现将为医学遗传学的基础研究提供新的理论依据。　
　　据悉,最近三年来,聊城市人民医院在对患有不孕不育、习惯性流产及先天性智力低下等疾病的患者进行染色体检查时,从中发现了这14例人类染色体异常核型。今年3月初,经过中国医学遗传学国家重点实验室出具的鉴定显示,这些异常核型均为世界首次发现报道,在当前我国人类染色体异常核型研究中也是绝无仅有的。
　　据介绍,这14例人类染色体异常核型将被录入《中国人类染色体异常核型数据库》。这些发现也将为医学遗传学的基础研究提供新的理论依据,并将对提高人口素质具有一定的医学应用价值。
　　“前不久有对年轻夫妇结婚四年多,一直没有孩子,到我们医院检查后才发现,丈夫的染色体缺失,并且患有‘无精症’。”15日,聊城市人民医院遗传室专家王凤菊向记者介绍多数人会忽视的一种疾病——染色体缺失。
　　王凤菊说,这位年轻丈夫不到30岁,医生通过检查发现,他的两个长染色体(1号和21号)都有部分缺失。王凤菊说,两个长染色体都有部分缺失属于世界罕见,专家们随后又对这位丈夫的父母做了染色体检查,发现他父亲的染色体正常,但他母亲的染色体存在异常。王凤菊解释说,染色体异常携带者有可能发病,也有可能遗传给下一代。王凤菊介绍,近年来,聊城市人民医院在进行染色体检查时总计发现100多例人类染色体异常核型。