本报9月29日讯(记者 宋珊珊)10月1日起，全市新生儿筛查将在原3项检查基础上增加“先天性肾上腺皮质增生症”和“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”两项常规病种的检测。可及早发现和治疗女孩成人后不孕不育及男孩性早熟，以及因脑核黄疸症导致的新生儿智力迟钝和死亡。

    29日，市卫生局下发《青岛市增设新生儿疾病筛查项目实施方案》的通知，自10月1日起，全市新生儿筛查将在原基础上增加“先天性肾上腺皮质增生症”和“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”两项常规病种的检测。

    据市儿童医院儿保科副主任医师张立琴介绍，“先天性肾上腺皮质增生症”是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。该症以女孩多见，男女之比约为1:2，临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，如果轻症的患儿没有及时发现和治疗可导致男孩性早熟、女孩男性化以及成人后的不孕不育。

    而“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”是一种临床上最常见的酶缺乏症，也是导致新生儿智力迟钝和死亡的主要原因。患儿若未及时发现，常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应，如不及时处理，可引起肝、肾或心功能衰竭，甚至死亡。相关统计数据显示，患该症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。

    据了解，新生儿接受筛查只需从足跟部采集三滴血，一周之后即可出检测结果，新生儿出生后的第三天到第五天是最佳采血时间。据悉，隶属市妇儿医院的青岛市新生儿疾病筛查中心受市卫生局委托，负责全市的新生儿疾病筛查，自1996年至今，该中心已筛查新生儿数量突破100万例，确诊并治疗先天性甲低和苯丙酮尿症患儿500余例，最大程度地降低了疾病对儿童生长发育的不良影响。