本报文登10月25日讯(记者侯书楠 通讯员 解英臻)本月,文登市妇女儿童医院儿科发现一例罕见的“猫叫综合征”患儿。该病,在文登发现尚属首次。目前,婴儿虽已出院回家,但由于无法治疗,病情仍在恶化。
这名婴儿于今年9月30日出生。出生后,他就存在呼吸困难、哭声异常、喂养困难等症状,为了确诊病情,文登妇幼医院对婴儿进行抽血,并送到济南化验检查。最后经过染色体的常规检查及核型分析,于10月16日确诊为“猫叫综合征”。儿科主任鞠英华告诉记者,该病是由5号染色体丢失了一个片段所引起,也可称为“5号染色体部分缺失综合征”。疾病发生率为十万分之一,在国内外均很少见,目前中国报道的也只有几百例,在文登尚属首次。据鞠主任描述,这位患儿患有先天性心脏病,生长发育迟缓,哭声像猫,眼距较宽而且斜视,耳廓偏低,出生时哭声小,体重很轻,头又小又圆,下颌短小内收,高腭弓,拇指内收,通贯掌纹,小喉头,内眦赘皮,喂养十分困难,是典型的“猫叫综合征”。
如此罕见怪病,愁坏了孩子的家长,这几天孩子在家依然无法正常进食,而对于病因,他们也毫无头绪。鞠英华对此解释道:“大部分病例源自基因突变,比如接触大剂量的黏合剂、油漆、一定剂量的X射线等等。病毒感染也有可能诱发该病。而家族遗传的发病率只有15%。现在孩子已经患病,很难确定是什么原因所致。他母亲怀孕期间曾在电子厂工作,但是不能确定这就是病因。”