“产前筛查是通过空腹抽取2-3ml静脉血,化验血液中某些特异性标志物,来筛选怀有缺陷儿的高风险人群,从而减少出生缺陷率。”济宁市卫生局副局长魏明凯介绍,产前筛查是优生优育的第二道关口,也是提高出生人口质量、降低新生儿出生缺陷、预防先天性疾病出生的最有效手段。
“生育一个健康的孩子,是很多家长的心愿,但由于遗传因素和环境因素的影响,每个孩子都面临着出生缺陷的风险,而通过产前筛查,就可能避免很多家庭的不幸。目前济宁首选了发病率较高的唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征和开放性神经管缺陷这三种先天缺陷为筛查目标。”济宁市妇女儿童医院院长崔涛介绍,按照市政府要求,全市于5月1日准时启动实施该工作,确保2013年产前筛查率不低于50%,2014年筛查率不低于60%,2015年以后筛查率不低于80%,高危人群召回率不低于90%。
同时,在已经开展新生儿听力筛查的基础上,开展新生儿耳聋基因检测,对筛查出的高危耳聋新生儿,进行新生儿耳聋基因检测,落实诊断及高危因素。
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