朱莉的缺陷基因
BRCA1是怎么回事
37岁的朱莉,已是6个孩子的母亲。之所以进行基因检测,是因为她的母亲。其母与癌症搏斗了近十年,于2007年死于卵巢癌,享年56岁。之后,医生测试出朱莉带有一个“缺陷”基因BRCA1,这将大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。
据专家介绍,BRCA1是乳腺癌1号基因的英文简称,它位于人体细胞核的第17号染色体上,是1990年研究者发现的一种与遗传性乳腺癌有关的基因。四年后,研究者们又在第13号染色体上发现了另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。实际上,这两种基因是具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因,被称为抑癌基因。它们在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。
但一旦这两种基因的结构发生了突变,那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。某种意义上讲,这两种基因就像一道屏障,如果稳定工作,将抵御癌变的风险,但一旦发生突变,就像打开了一个癌变的口子,风险会随之增大。据研究,已经发现的BRCA1/2的突变有数百种之多,而它们的突变属于“常染色体显性遗传”,也就是说,这并非某一性别特有的突变。除了与遗传性乳腺癌及卵巢癌有关,与人体其他一些癌症也有关系。
“朱莉所检测到的带有一个‘缺陷’的BRCA1,正是其基因结构发生了突变的结果。”济南乳腺病医院院长李汝斌说,“但这并不表示她一定会发展成癌症,只是有很高的癌症易感性,风险较大。”资料显示,在美国人、德系犹太人、法裔加拿大人中,携带该基因突变的比例较高,而亚裔中比例较低,这也是为什么亚裔国家乳腺癌低于北欧、美国等国家的原因。其实,一开始检测这些基因并非是用于预测风险,而是在切除下来的乳腺癌组织中进行试验,从而帮助选择治疗方案。但随着现代分子生物技术的发展,目前已经可以通过血液来进行BRCA1基因突变的检测,并据此做出相关的风险应对和指导。
朱莉之所以做出切除双侧乳腺的决定,就是基于这种技术。 下转B02版
|
