(上接B01版)
谁需要基因检测
基因检测技术起源于美国,临床应用已经长达30多年。据专家介绍,该检测只需抽取5ml外周血,一个月左右即可获取结果。现在在朱莉的影响下,专家预测可能会迎来一股女性蜂拥的热潮,即女士们会主动要求进行乳腺癌患病基因BRCA1检测。
但值得关注的是乳腺癌相关基因并非只有这两种,据研究者表示,目前全球医学研究广泛认可的和乳腺癌密切相关基因有五六种,如Her2基因、BRCA1或2基因、K-ras基因和P53基因等。即便携带这些基因的人群,乳腺癌的发生也并非百分百,比如致癌基因Her2基因,仅有20%左右的乳腺癌高表达,其余是低表达或不表达的,也就是说,该基因高表达的人中也只有五分之一的人最终罹患乳腺癌。
事实上,基因调节是一个很复杂的过程,基因的突变受到多种因素的影响,比如遗传因素和后天因素等,基因虽然是先天遗传因素,但也会受到后天环境,比如生活习惯、环境、饮食等因素的影响而发生突变。因此,有专家表示,肿瘤的发生与基因遗传的相关性到底有多高,需要做综合系统的分析评估。
正因为此,济南乳腺病医院院长李汝斌认为,朱莉的个案效应,可能并不适用于中国大众。
“朱莉切乳后引发了国内外的震动。”李汝斌告诉记者,自从朱莉切乳事件后,不断有人打电话咨询基因检测的事情,前几天,有位40岁左右的女士直接咨询是否可以切乳预防乳腺癌,“原因是她的母亲患有乳腺癌。”
但这种情况,她并不建议做预防性切除。“一般如果家族直系亲属中有两位以上患有乳腺癌,比如母亲和姨妈同时患有,我们才考虑遗传风险的问题。”她说,并且有家族史的乳腺癌患者,也不一定全部都跟BRCA1基因有关,另外即便有遗传基因,也只是代表乳腺癌发病率高了,而不是一定会患乳腺癌。个体不同,患癌的发病率也不同,比如癌症的发生还跟月经史、生育史、哺乳史、生活环境、方式、情绪等有关。
对此,中山大学肿瘤防治中心乳腺癌首席专家杨名添接受媒体采访时也表示,通过小样本调查显示,中国因为BRCA1基因缺陷而患乳腺癌的患者,在整个乳腺癌人群中不到5%,因此朱莉的那种乳腺癌,中国人得的几率较低。
尽管如此,依然有专家提醒,一般出现如下情况需要引起重视,其中包括:家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；双侧乳腺都患癌；有乳腺癌或卵巢癌家族史者；家族中有男性乳腺癌患者等。像这类群体,需要特别警惕,在有条件的情况下可以进行此类基因检测。
定时炸弹
切除还是观察
然而,据杨名添称,国内临床上还没有就BRCA1/2的基因检测开展过资质审批,也就是说目前国内医院尚无该项检测项目,该类检测仅限于实验室的样本检测。为什么国外开展此项检测较为普及?他表示,这主要是由于北欧、美国等国家乳腺癌发病率较高,其中遗传性乳腺癌发生几率也相对较高,因此一般在国外,只要怀疑家族遗传乳腺癌,就会进行该项基因检测,以评估风险的大小。
针对国内女性的现状,国内多数专家对切乳预防乳腺癌的做法并不赞成。“很重要的一点是,目前乳腺癌的诊断手段比较精良准确,针对乳腺癌的高危人群,只要能够定期检查,及早发现乳腺癌发生的苗头,及时跟踪处理,进行身体免疫方面的调节,一方面会预防乳腺癌的发生,另一方面即便是乳腺癌发生了,也会在早期进行治疗,目前依靠国内的技术,乳腺癌早期的治愈率在90%以上。”济南乳腺病医院王主任说,因此,比较预防性切除所带来的伤害,等发现病症后再切除也并不晚。
目前,诊断乳腺癌的方法很多,常用的“早检查”是一项包括临床体检、自我检查、结合影像学以及分子生物学检查等多学科的联合检查,病理诊断是诊断乳腺癌的“金标准”。专业的“声、光、镜联检”,即“彩超及乳腺数字钼靶、乳管镜”联合检查,在高度可疑的情况下再做病理切检——即“早诊断”,在正确的诊断引导下,采取最佳治疗方案,早期治疗已由手术为主转变为局部与全身相结合综合治疗模式的新时代,新的化疗、适形放疗、靶向治疗、中医药治疗等不断充实到乳腺癌的治疗中,实现临床治愈的良好结果。
5月18日,在济南乳腺病医院的影像科,记者看到一位老人在做乳腺钼靶,两片透明玻片分别从上下左右不同方位夹住乳房,显示器上可以看到整个乳腺组织的状况,其中能看到很细微的钙化灶。“乳腺数字钼靶对于细小的钙化敏感度较高,能够早期发现小于0.5mm的钙化灶。”数字钼靶的临床应用,让医生具有了发现早期乳癌的“千里眼”,能够提前5～10年发现早期隐匿性乳腺癌,如果对早期乳腺癌患者及时实施手术,这些患者是可以实现临床治愈的。
目前乳腺癌预防一般有三种措施,包括生活方式的干预、化学预防和预防性切除。生活方式的干预包括饮食习惯、生活环境等改变,化学预防则是指通过药物来达到预防目的,化学干预方式一定程度上会带来副作用,因此临床上使用率不高。而第三种方式在国内基本很少见。“预防性切除,这的确会大大降低高危人群的患癌发生率,但同时也会给身体带来很大伤害,即便是乳房再造后,也不能进行哺乳,另外对美容效果也具有一定的影响。”
但是也有专家表达了不同意见,他们认为,目前在发达国家,针对乳腺癌的高危人群,预防性切除已成为一种常规的治疗手段。如果通过基因检测发现你属于乳腺癌的高危人群,那么,此时的乳腺无异于是两颗定时炸弹。
他们认为,通过切除乳腺来保全生命,这个代价并不大。尤其是针对四十岁以上的、已经生育过的女性来说,乳房的哺乳功能已经完成,需要的只是外在形态的功能,因此只要能够保住形态上的美感,那就是用两个假体来规避了致命的风险,这是值得的。
切除乳腺后
是否会变“飞机场”
预防性的切除在国内开展的较少,除了治疗理念不同外,也跟不少肿瘤医院没有配备乳房再造整形外科有关。但在不少乳腺病专科医院已经开展了该项医疗服务,这成为吸引患者的一个因素。
济南乳腺病医院王震宇主任说,目前国内开展较多的是单侧乳房切除手术,术后非常影响外观,因此在一般的切除乳腺手术后,会有不少患者要求进行乳房再造手术。随着生活水平的提高,女性对自身外在形态的重视也在不断提高,目前,乳房再造术也已经很成熟,基本不影响外在美观。“就像朱莉所说,女人味没有减少。”
但他同时表示,朱莉的预防性切除和患癌之后的切除手术还是有着很大不同。“朱莉只需要把乳腺组织切除就可以,范围小,手术切口也就小,另外可以保留乳头和皮肤,这给乳房再造提供了宝贵的条件。但是一旦病发后,需要对相邻的淋巴系统以及组织结构进行‘清扫’,以避免转移的风险,手术的范围更大一些,同时乳房再造恢复形态的难度也会加大。”
切乳保命之争中,还有一个焦点问题是乳房再造后的效果问题,有的媒体甚至提问切乳后是否会变成“飞机场”?这对朱莉这样一个以性感著称的明星来说,争议之大可以想象。据朱莉的文章称,她接受治疗的整个过程比较复杂。手术中,她的乳腺组织被切除,并填充进了临时材料(temporary fillers)。这台手术持续了8小时。麻醉醒来后,乳房插有引流管,“就像是科幻电影”,朱莉说。九个星期后,朱莉接受了最后一次手术,注入填充物,实施乳房重塑术,至此治疗完成。
尽管再造术通过填充去模拟之前的样子,但从现实角度看,不可能做到一模一样,有人因此认为,经过乳房再造术后,朱莉的胸部可能会有一定程度的缩小。另外,王震宇说,假体材料植入身体后,一开始会有异物感,摸上去硬硬的,感觉不真实,但在持续一个月的按摩后,乳房会慢慢变软,摸上去会跟真实的乳房一样。
此外,尽管朱莉保留了乳头,但据研究发现,如果植入较大假体后,乳头的敏感性会下降,因此根据朱莉的情况,这也会对她的生活带来一定影响。
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