目前产前检查越来越受到人们的重视。德州市人民医院产前诊断中心学科带头人,产前诊断中心实验室主任、副主任医师谢金芳介绍,目前德州市人民医院产前诊断中心发现5例世界首报染色体异常核型,避免患儿先天性疾病给家庭、社会带来的不必要负担。
“尽管产前基因诊断技术不断出现,但目前还不能包罗万象,只能对部分遗传病进行产前诊断,而且只能局限于少数大医院和科研机构。虽然染色体异常核型现在还无法治愈,但可以通过产前诊断、产前干预,降低患儿的出生率,避免患儿先天性疾病给家庭、社会带来负担。”谢金芳称,德州市人民医院产前诊断中心发现的5例世界首报染色体异常核型中的3例为已婚青年男女,男性2例,女性1例。临床主要表现为不良生育史,即不明原因的反复流产或有死胎死产等情况。其余2例为儿童,临床表现为智力低下,自幼语言、动作发育、大小便的控制均明显落后于正常同龄儿,仅能发简单含糊的单音和单词,缺乏数的概念,不会计数等症状。
“夫妇之一为染色体异常携带者,是导致不孕与不育、出生多发畸形儿的重要原因之一。通过孕前干预,可以降低患儿出生率。”谢金芳说,近期,骨髓染色体检查实验成功,该项目的开展,将为白血病患者提供可靠的辅助诊断依据。
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