缺陷胎儿少了,家庭笑声多了 - 齐鲁晚报数字报刊

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7.1万名孕妇参加免费产前筛查,80例先天性缺陷胎儿终止妊娠

缺陷胎儿少了,家庭笑声多了

本报记者李倩通讯员孟庆楠胡金祥

2015年01月07日　　来源：齐鲁晚报

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　　　　生个健康的宝宝是很多家庭的心愿,但由于遗传因素和环境因素的影响,每个孩子都面临着出生缺陷的风险。济宁市推出的免费产前筛查,在一定程度上降低新生缺陷儿的出生数量,这一措施的实施也给不少家庭带来很多欢乐。2014年济宁有7.1万名孕妇参加免费产前筛查,通过基因检测与羊水穿刺,确诊80例先天性缺陷胎儿。　　
出现6类指征　需参加产前筛查
　　“产前筛查是通过空腹抽取2—3毫升静脉血,化验血液中某些特异性标志物,来筛选怀有缺陷儿的高风险人群,从而减少出生缺陷率。”济宁市卫生局副局长魏明凯介绍,产前筛查是优生优育的第二道关口,也是提高出生人口质量、降低新生缺陷儿的出生、预防先天性疾病出生的最有效手段。
　　济宁将产前筛查、基因检测和诊断工作列入为民办十件实事之一,济宁籍孕妇均可免费参加产前筛查。孕妇最佳筛查时间是孕期15周—20周,通过检查孕妇血清指标,判断有无异常。
　　在产科专家看来,出现以下指征时应直接进行产前诊断。1、孕妇年龄在35周岁以上,或者胎儿父亲在50周岁以上；2、胎儿父母一方存在染色体异常；3、孕妇此前生过21三体异常、神经性异常或代谢性异常(如婴儿死亡)的婴儿；4、此前存在过不明原因反复流产或死胎现象；5、羊水过多或过少；6、孕妇接触过多药品,例如染发剂、农药、放射性元素等。
　　父亲、母亲有抽烟、喝酒,那容易影响小孩智力、神经系统的发育；接触农药或者是化学药品,特别是现在新装修房子甲醛的污染,也容易导致畸形儿的发生。　
　　陈莹介绍,现在很多孕妇都会参加产前筛查,不过有些人可能由于本身缺乏保健意识,或者怀孕时年龄较小不懂孕期保健知识等原因,而错过了最佳筛查时间段,增加了先天性发育缺陷婴儿出生的风险。　
　　本报记者　李倩
孕检时查出唐氏缺陷胎儿
　相关链接　
　　梁山县的小欣孕期16周时,参加孕期检查,检查结果显示一项筛查指标高于正常值,被确定为高危产妇。
　　在采集16周血液标本一周后,她接到当地医院的通知,根据检查结果被确定为高危产妇,需要进一步检查。得知这一消息,小欣几乎哭了。　
　　当天下午,她和家人来到济宁市妇女病儿童医院产前筛查中心咨询。据介绍,“唐氏筛查”的低风险值是小于1/1000,处于1/270—1/1000之间是临界风险,而小欣的风险值显示为“1/300”,恰恰在临界风险区间,这一结果让一家人忐忑不安。　
　　实际上,小欣的父亲、母亲及家族并没有这样的病史,属于偶发遗传因素,很可能是生殖细胞在分裂的过程中,遗传物质改变引起的。医生建议她通过基因检测、羊水穿刺进一步检查排除。如果羊水穿刺与染色体分析结果显示异常,一般会建议孕妇做引产。　
　　纠结了两周后,小欣听取了医生的建议,做了进一步检查。通过B超监控下的羊水穿刺,最终确诊为唐氏综合征(21三体综合征)。随后,小欣果断地选择终止妊娠,避免了一例缺陷胎儿的出生。　

产前筛查确诊80例缺陷儿
　　6日上午10点多,23岁的小贤在老公陪同下,在济宁妇女儿童医院进行免费产前筛查。
　　“正好是孕期16周,从昨晚12点到现在都没进食,适合做产前筛查。”得知济宁实行的免费产前筛查的好政策,小贤高兴地挽起臂弯等待抽血,工作人员熟练地抽取2—3毫升静脉血做样本。　　　
　　和小贤一样,今年济宁有6.7万余孕妇免费参加免费产前筛查。通过无创基因检查、羊水染色体分析,确诊缺陷儿80例,这些孕妇均已实施终止妊娠手术。
　　“生育一个健康的孩子,是很多家长的心愿,由于遗传因素和环境因素的影响,每个孩子都面临着出生缺陷的风险。参加免费产前筛查,可能避免很多家庭的不幸。”济宁市妇女儿童医院院长崔涛介绍,目前济宁首选了发病率较高的唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征和开放性神经管缺陷这三种先天缺陷为筛查目标。
　　济宁市产前诊断与筛查中心检验科负责人周洪亮介绍,济宁每年约有4000多例缺陷儿出生,产前筛查是预防出生缺陷的二级预防措施,通过化验孕妇血液中的某些特异性标志物,或应用某些影像学手段,来筛选怀有缺陷儿的高风险人群。“孕期在15—19周+6天的孕妇,都可以到所在地妇幼保健院门诊进行免费筛查。”
　　济宁市妇女儿童医院保健部主任陈莹介绍,去年1—12月份,全市共筛查孕妇7.1万例,其中高危孕妇2954例。通过基因检测、羊水穿刺进一步筛查2149例,确诊缺陷儿80例。其中,21三体综合征34例,18三体综合征23例,13三体综合征1例,其他异常20例,通过彩超确诊无脑儿2例,均已实施终止妊娠。　

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