目前可诊断的主要疾病 - 齐鲁晚报数字报刊

放大

缩小

默认

目前可诊断的主要疾病

2015年02月10日　　来源：齐鲁晚报

QQ空间新浪微博腾讯微博人人网微信分享到：

【PDF版】

　　　　从理论上讲,凡是已知致病突变的遗传病,都能通过PGD防止其传递。目前已经能诊断的主要疾病有:
　　1、常染色体显性遗传病
　　成骨发育不全症Ⅰ型
　　成年多囊肾病
　　Marfan综合征
　　Huntington舞蹈病
　　强直性肌营养不良
　　神经纤维瘤Ⅰ型
　　结节性脑硬化
　　家族性结肠息肉病(肠息肉Ⅰ型)(多发性)
　　Peutz-Jeghers综合征(肠息肉Ⅱ型)
　　α珠蛋白生成障碍性贫血
　　2、常染色体隐性遗传病
　　镰形细胞贫血
　　β珠蛋白生成障碍性贫血
　　苯丙酮尿症
　　半乳糖血症
　　肝豆状核变性(Wilson)
　　先天性肾上腺皮质增生症
　　遗传性共济失调
　　3、X连锁显性遗传病
　　抗维生素D性佝偻病
　　口面指综合征Ⅰ型
　　4、X连锁隐性遗传病
　　无丙种球蛋白血症(Bruton型)
　　G6PD缺乏症
　　血友病A(AHG缺乏症)
　　血友病B(PTC缺乏症)
　　慢性肉芽肿
　　睾丸女性化综合征
　　肌营养不良(Becker型)
　　肌营养不良(Duchenne型)
　　无汗性外胚层发育不良

　　本稿件所含文字、图片和音视频资料，版权均属齐鲁晚报所有，任何媒体、网站或个人未经授权不得转载，违者将依法追究责任。

齐鲁晚报多媒体数字版

按日期查阅