“一巴掌致聋”多因基因缺陷 - 齐鲁晚报数字报刊

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“一巴掌致聋”多因基因缺陷

济宁启动新生儿耳聋基因筛查,3万新生儿将受益

2015年04月09日　　来源：齐鲁晚报

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　　　　本报济宁4月8日讯(记者　李倩　通讯员　孟庆楠)　有的孩子一注射链霉素、庆大霉素就耳聋,有的孩子略受外伤就耳聋,这其实大都是因为基因缺陷导致。8日,济宁市正式启动新生儿耳聋基因筛查项目,将有3万新生儿受益。通过采集新生儿血样DNA检测及时发现携带遗传性聋病易感基因的儿童,避免或延迟一针致聋、一巴掌致聋的悲剧发生。　
　　济宁一市民因为不知道2岁的女儿携带耳聋基因,在女儿一次意外摔倒碰到头部后,没有进行及时治疗,结果造成孩子终生耳聋。
　　济宁市卫计委妇幼服务科科长邱海燕介绍,新生儿遗传病质谱筛查包括应用串联质谱法筛查新生儿25种遗传代谢性疾病和应用核酸质谱法筛查导致新生儿耳聋的4个常见基因。
　　“耳聋基因筛查是常规听力筛查的有效补充,将极大程度减少和避免儿童耳聋的发生。”济宁市新生儿听力障碍筛查诊断中心主任郭玲介绍说,2014年,济宁约筛查新生儿10万人,发现耳聋的儿童有500多例,而其中,有近百例是潜在的迟发型耳聋和药物性耳聋导致的听力残疾。
　　“在临床上,有一类人是不能用氨基糖苷类的抗生素的,比如像青霉素、卡拉霉素、链霉素等,即使安全剂量也会致聋。而如果家长不知道孩子携带这类基因,用了这类处方,孩子也就成为错误使用抗生素的牺牲品,很可惜。”而通过耳聋基因筛查,将有效避免或延迟这一悲剧的发生。　
　　根据方案,新生儿遗传病质谱筛查项目初次筛查费用每例560元,由市、县财政和个人共同承担。父母一方为济宁市户籍的新生儿参加济宁市新生儿遗传病质谱筛查,市级财政每例承担190元,县级财政每例承担60元,个人每例承担310元。

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