相对于盲目保健,检测基因后准确预防更有效
专家:我国聋哑儿童中近半数是不当用药所致
2016年05月26日 来源：
齐鲁晚报
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古往今来,人类一直希望能够找到预知疾病的办法,以提前做出针对性预防。《黄帝内经》中也曾经指出,“上医治未病”,说的就是最高明的医生会帮助人们在没有生病以前做出正确的防范,从而避免疾病的发生。而基因研究的突破使得这一切逐渐成为可能。通过基因检测,可以向人们提供个性化健康指导、个性化用药指导、个性化体检指导等,从整体上提高国民的健康水平,进而有效避免无效用药、盲目保健带来的医疗资源浪费。
文 陈晓丽
疾病易感基因
决定了可能患哪些疾病
“除了对体型外貌有影响外,基因还与人类可能患有的大多数疾病有着密切的关系。”山东联合基因副总经理任业刚介绍道,科学研究已经表明,疾病是基因与人类生活的外部环境共同作用的结果,我们的基因来自父母的遗传,是天生的,在一生中几乎都不会发生变化。“对一些人来说,天生就更容易患有某种疾病,也就是说,这些人的体内存在该种疾病易感基因。”任业刚说道。
伴随着人类基因组计划的深入研究,人类自身的密码不断被破译,我们逐渐能够解开生命的奥秘,为充分了解生命的现象、提高生命质量提供了科学依据。
人类基因组计划与21世纪举世闻名的曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称为人类历史上的三个重大工程。人类基因组计划由美国政府于1990年正式启动,德、日、英、法、中等六国的科学家先后加入,共建有16个实验室,累计1100多名科学家、计算机专家和技术人员等参与完成。
只要知道人体内存在哪些疾病易感基因,就能由此推断出人类容易患上哪些疾病。中国科学院北京基因组研究所副所长于军曾经指出,“因为医学研究一直是以疾病作为对象的研究,而疾病又可分为两个方面的原因,一个是环境原因,另一个是遗传原因,同时两者之间还存在复杂的互动关系,而不仅仅是相互叠加。”
“基因组的研究在医学上就是规模化的人类遗传学的研究,将用于揭示疾病的遗传学本质。”任业刚说道。但是,我们如何才能知道自己有哪些疾病易感基因呢?这就需要通过基因检测。目前,最为科学的检测方法是通过DNA测序技术和单核苷酸多态性检测技术。
基因检测后准确预防
将大幅降低癌症发病率
据任业刚介绍,基因检测就是通过专业采样棒从被测试者的口腔黏膜上刮取脱落的细胞,然后通过先进的仪器设备就可以提取被测试者的DNA样本,对这些样本进行测序或者单核苷酸多态性检测,就可以知道被测试者的基因排序和其他人的不同,经过与诸多已经发现的疾病基因样本进行比对,就可以知道被测试者体内有哪些疾病易感基因。
即便是检测出体内含有某种疾病易感基因,也不能断定被测试者就一定会患病,基因检测不等于医学上的疾病诊断,只是说明有多高的风险会患有该病。“有了基因检测结果再加上专家们针对检测结果提供的健康管理建议,就可以在疾病发生前的几年甚至几十年时间进行准确预防,而不是盲目的保健。”任业刚表示。
“疾病高危人群可以通过调整膳食营养、改变生活方式、接受体检筛查、进行早期诊治等多种方法有效的规避疾病发生的风险。”任业刚说道。据介绍,在欧美发达国家,基因检测已经被很多追求生活品质的人所接受,相关疾病发病率控制效果明显。例如,美国每年都有400-500万人进行基因检测,使得部分具有家族性遗传倾向的恶性肿瘤发病率大为下降,例如大肠癌发生率降低了约90%、乳腺癌的发生率下降了70%。
除了能够提前预警疾病,基因检测还能指导用药,使得大家避免不当用药带来的损伤。据相关资料统计,每年全球因不合理用药导致死亡的人数高达750万,位居死亡人数排行的第四位。而在我国,每年因药物不良反应住院的人数为约250万人,直接死亡约20万人。此外,在我国100多万聋哑儿童中,接近50%都是药物性儿童,每年新增药物性耳聋的儿童数量高达3万人。
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