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出生缺陷多发　预防是关键

山大生殖医院成立两大“特色”科室,加强出生缺陷源头防控

2017年01月03日　　来源：齐鲁晚报

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　　　　本报记者　焦守广　　　　　

生殖遗传科:
特别难怀孕?
来这里准没错
　　2016年12月21日下午4点,山东大学附属生殖医院一楼门诊坐满了等待就诊的患者。患者徐芳(化名)多年来反复怀不上孕,一家人急得不得了,最后无奈之下来到山东大学附属生殖医院,在该院生殖遗传科她看到了希望。
　　“怀孕六次,五次自然流产,一次宫外孕。”因为已经是第二次来就诊,该院生殖遗传科主任颜军昊对徐芳的病情十分了解。颜军昊告诉记者,徐芳多次怀孕失败,但一直没想来医院看,一个是经济困难,再就是就医观念落后,抱着侥幸心理一次次尝试。这是听别人建议后她才来到的这里。
　　“她年龄大,胚胎也有问题,正常怀孕难度很大。”颜军昊说,他们向徐芳推荐了“第三代试管婴儿”技术,“都知道试管婴儿比较花钱,虽然也不是百分之百,但目前来说是最先进的。当然,有的家庭经济不太好,我们会给他们解释清楚,让他们自己选择。”
　　据介绍,第三代试管婴儿技术就是我们常说的胚胎植入前遗传学诊断/筛查,就是把夫妇俩的精子和卵子在体外结合为受精卵,并经过几天的发育,利用基因检测技术在胚胎植入前进行遗传学诊断,那些携带有致病基因的胚胎将被排除,保留“健康”的胚胎移植入母体中。
　　“那时技术不成熟,这种特殊的不孕病人又少,条件不允许,医院只是零星开展。”谈到所在的生殖遗传科,颜军昊介绍,医院15年前就已经开始“遗传咨询”、“试管婴儿”等相关工作,随着病人的增多以及生殖遗传体系的建立,2011年,医院进一步整合资源,成立了生殖遗传科,开展遗传咨询、第三代试管婴儿、复发性流产诊治、反复胚胎种植失败等临床治疗相关业务。
　　科室成立至今,每年开展遗传咨询近3000例,每年预约开展第三代试管婴儿1000余例,其中完成700余例。科室开展的一系列工作,对出生缺陷预防起到了直接推动作用。
　　“与普通科室不同,我们科就是专门看那些反复怀不上、习惯性流产、有不良孕产史的患者,并开展白化病、血友病、肌营养不良等罕见病的遗传咨询。”颜军昊介绍,生殖遗传科可以看作生殖、遗传和妇产科的交叉科室,是这几个科室衔接的桥梁,也是国家目前比较紧缺的不孕治疗科室。虽然科室不大,但随着不孕不育和出生缺陷率的不断升高,特别是对“疑难杂症”的诊断,其作用不可或缺。
生殖健康管理部:
有生娃计划?
来看看你合格吗
　　有数据显示,我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。二胎政策放开后,由于不少都是大龄夫妇,不孕不育和出生缺陷发生率更是有增无减。因此,要想做到优生优育,做好孕前检查及指导就显得尤为重要。
　　“我们主要是做孕前检查,并对有生育计划的夫妇提供孕前评估指导。”生殖健康管理部主任唐蓉介绍,生殖健康管理部业务范围包括:孕前保健(优生咨询、生育力检查与评估、基因水平检测、生育力保存)；妇女保健(月经病、更年期管理、各年龄段女性体检)；男性生殖保健(生育力检查与评估、性功能评估)。
　　“出生缺陷,很大一部分就是因为不做孕检和产检造成的。卵巢功能不好的话,容易导致流产,另外过于肥胖,也可导致不孕。”唐蓉表示,孕前检查必不可少,特别是对于现在一些要二胎的大龄夫妇来说,更是不能轻易跳过的步骤。
　　出生缺陷中,脑瘫(神经管畸形)、先天性心脏病、唇腭裂基本占了前三位。比如弃婴岛接收的缺陷儿,绝大多数患有脑瘫、先天性心脏病、唐氏综合症、唇腭裂等出生缺陷,而这多因忽视孕检和产检等造成了各类出生缺陷的多发。
　　“我接待过一个41岁的受检者,算是成功女性吧,原来一直忙于事业,到了40多才想起要孩子,可是一直要不上,检查才发现卵巢功能已经不好了。我们根据她的身体状况,进行了科学的指导建议。因此除了要尽量避免晚孕,再个就是一定要做孕前检查,在医生科学指导下开展生育计划,以免错过最佳生育时机。”
　　据介绍,该院生殖健康管理部是依托于医院专业技术特色今年刚刚成立的从事生殖健康查体的专业部门。部门的设立旨在促进群众生殖保健,加强出生缺陷源头防控,倡导全社会建立家庭健康生育理念,保护生育能力,预防不孕不育症发生。
　　为适应现代健康管理模式的要求,成立了由知名生殖医学、男科学、遗传学专家组成的健康顾问团,凭借基因测序、分子核型筛查、植入前基因诊断(PGD/PGS)等高新技术,加强新生儿缺陷预防,形成了强势互补的格局,极大地丰富了生殖健康管理内涵。
　　月经病、更年期多学科管理门诊采用团队式医疗模式,全面评价机体状况,为女性提供多系统、多学科的全面和个体化的诊疗方案。秉承“守望健康　为爱启航”的理念,针对女性、男性不同时期的生殖特点,提供个性化的查体套餐,使患者在温馨怡然的环境中,体验高效、便捷的一站式服务。
医院介绍>>
试管婴儿技术
达国际先进水平
　　山东大学附属生殖医院是山东省立医院生殖医学中心暨山东大学生殖医学研究中心在新形势下,为满足广大患者的需求扩建而成的,是国务院首批博士、硕士点、博士后流动站,国家重点学科,山东省生殖医学重点实验室、教育部生殖内分泌重点实验室、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心,为国内首批通过卫生部技术准入的可开展人类辅助生殖技术十三家医疗机构之一。
　　目前为山东省唯一一家具有胚胎植入前遗传学诊断资质(第三代试管婴儿)单位,并且是人类辅助生殖技术及人类精子库培训基地。
　　近年来医院不断加强对外合作交流,成立了国家辅助生殖与优生工程技术研究中心上海分中心,并与香港中文大学成立生殖遗传联合实验室。现有业务团队300余人,其中博士生导师5人,教授及相应职称23人,副教授及相应职称15人,博士33人,硕士79人。
　　近年来,主持国家重大科学研究计划-973项目、国家“863”计划、国家科技支撑计划、卫生公益性行业科研专项、国家自然科学基金等研究课题80余项；发表论文400余篇,其中SCI收录200余篇,授权专利12项,其中发明专利5项,美国发明专利1项；获国家科技进步奖、国家发明奖、何梁何利科技奖和省部级奖励等20多项。
　　医院设有生殖女科、泌尿外科和生殖男科、生殖内分泌科、生殖遗传科、微创妇科、温馨诊区、辅助生殖技术实验室、免疫及生化实验室等特色科室。山东省唯一的人类精子库就设立在本院。
　　医院创立应用了一系列辅助生殖技术,其中宫腔配子移植术、PCOS超声微创治疗术等多项技术为国内、国际首创,有效解决了不孕不育患者的生育问题。牵头制定了我国生殖领域首个强制性行业标准-《多囊卵巢综合征诊断》(WS　330-2011),于2011年12月1日正式发布实施。每年吸引世界各地生殖障碍患者40万余人次,实施辅助生殖技术助孕2万多人次。试管婴儿技术成功率为55%以上,达国际先进水平。

　　如今,“不孕不育”和“生育缺陷”日益成为突出的社会问题。二胎政策放开以后,门诊就诊的高龄夫妇占到了50%以上,而这部分人正是出生缺陷发生的高危人群,相比正确规范的诊治,怎样及早预防则显得更为重要。
　　为了促进群众生殖保健,加强出生缺陷源头防控,山东大学附属生殖医院依托医院专业技术特色先后成立了生殖遗传科和生殖健康管理部,这两大科室究竟有何“特色”之处?记者对其进行了探访。
　　生殖健康管理部随访中心。
　　生殖健康管理部随访中心。

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