本报记者 陈晓丽
传统的血清学筛查
假阳性率高达98%左右
21-三体综合征(唐氏儿)是人类最常见的染色体疾病,在活婴中的发病率为1/600-1/800,其发生率随着母亲年龄的升高而增加。“唐氏儿中有相当一部分孩子是可以活着生下来的,而且可以存活很长时间。”刘立新介绍道,“但是唐氏儿可导致先天痴呆,抚养起来很困难,并且可能伴发先天性心脏病等多种并发症,往往成为家庭生活的严重负担。”
由于大部分孕妇是35周岁以下,因此85%出生的唐氏儿是35岁以下孕妇分娩的。“其实用最通俗的语言解释,这就好像工厂会出现次品一样。不一定是生产线有问题,而是在产品生产过程中本来就有一定的次品发生率,更何况是如此精密的人体,所以任何人都有分娩缺陷儿的可能。”刘立新表示,我国是出生缺陷高发的国家,每年新增出生缺陷儿约90万,出生缺陷率约为5.6%。
针对唐氏综合症,目前产前检查中普遍采用的是产前血清学筛查,也就是常说的唐氏筛查,假阳性率高达98%。“换句话说,即使唐氏筛查出高风险的孕妇,孩子真正患有21-三体综合征的风险为2%-3%,即100个高风险孕妇中真正有问题的是其中的2-3位。”刘立新说道。
而无创DNA产前筛查技术是通过抽取5毫升母亲的血液,利用母体血浆中游离的胎儿DNA,检测得出胎儿发育缺陷的风险。可用于检测21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征,检出率为99.99%,假阳性率≤0.03%,是目前非常接近于产前诊断的一种筛查,最佳检查时间为孕16-18周之间,孕15周-24周之间也都可以做。
不过值得注意的是,这些是实验室数据没有失控的条件下得出来的结论,并不是所有医院产前筛查的质量控制都可以达到该标准。刘立新表示:“鉴于此目前将产前筛查唐氏儿的风险值进行了上调,报告单的默认高风险标准值是1/270或1/350,达到或超过该风险值就建议做进一步检查以最终确诊。”
技术虽然好,
但不是人人都适合
作为目前预防唐氏儿出生的有效筛查手段之一,无创DNA筛查正被越来越多孕妇所了解和接受,但是不少人对这项技术还有一些认识误区。
“原则上针对单纯唐氏筛查高风险,胎儿超声未发现异常,父母双方没有染色体异常,年龄小于35周岁,1年内没有接受过异体输血、移植、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇,都可以考虑做无创DNA产前筛查。其中包括早、中孕期产前筛查高风险者,血清学筛查风险大于1/1000者,有介入性产前诊断禁忌症者,孕20+6周以上、错过血清学筛查最佳时间者等。”刘立新表示。
不过,无创DNA产前筛查也有一定的局限性,并非适合所有孕妇。刘立新表示,有以下情况之一的孕妇检出结果的准确性可能会受到影响,或者按照规定应该直接进行产前诊断:重度肥胖(BMI大于40),通过体外受精-胚胎移植方式受孕,有染色体异常胎儿分娩史(夫妇染色体异常除外),双胎及多胎妊娠等其他情形。
此外,刘立新表示,如果夫妇一方或双方明确有染色体异常,胎儿超声检查提示有结构异常,孕期合并肿瘤,有遗传病家族史,一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等情况之一,应直接进行产前诊断,不建议做无创DNA筛查,具体情况可进一步咨询专业医生。
“每种技术都有优缺点,无创DNA产前筛查仅针对21-三体、18-三体、13-三体综合征进行检测,并不能排除其他因素导致的胎儿异常。”刘立新提醒道,即便是无创DNA筛查显示低风险,孕妇也不能忽视常规的产前检查,例如B超可提示神经管畸形、形态学异常等风险。
最后,刘立新表示,由于无创DNA筛查可能会受到胎盘嵌合等因素的影响存在一定的假阳性。“当拿到无创DNA筛查高风险的报告结果时,不要盲目去做引产,更不可存在侥幸心理。应立即咨询专业的遗传医生并做进一步检测,介入性产前诊断例如羊水穿刺等才是该类疾病诊断的金标准。”
每年的3月21日是世界唐氏综合症日,2001年由联合国首先发起,旨在提高公众对唐氏综合症的认识,帮助唐氏综合症人群以及预防唐氏综合症的发生。在门诊中,经常会有家属咨询医生:“我们夫妻俩都很健康,生的第一个宝宝也没有任何问题,为什么还要进行染色体检查?”
本稿件所含文字、图片和音视频资料，版权均属
齐鲁晚报所有，任何媒体、网站或个人未经授权不得转载，违者将依法追究责任。
【PDF版】
