东昌府区妇幼保健院(聊城市产前诊断中心)申报的的分子遗传诊断项目顺利通过山东省产前诊断专家组现场审核,专家组对该院产前诊断中心及分子遗传实验室的工作给予了充分肯定和赞扬,并一致认为分子遗传实验室从人员资质、质量保证、设备设施、技术能力等各方面均达到了开展分子遗传技术的要求,同意增加分子遗传诊断技术。
分子遗传诊断技术的认证通过,标志着东昌府区妇幼保健院成为聊城市唯一具备分子产前诊断技术资质的医疗单位,也是山东省高通量非试点单位通过此项技术认证的首家单位。
医院自2012年成为聊城市产前诊断中心以来,共检测出染色体异常150余例,其中世界首报核型1例,中国首报核型10余例,胎儿超声检查阳性670余例。据了解,东昌府区的出生缺陷率为3‰,出生缺陷依然是相当严峻的社会问题。
分子遗传技术作为预防出生缺陷的先进手段,通过检测孕妇外周血、胎儿血细胞、绒毛滋养细胞、羊水细胞可以从基因水平对胎儿罹患某种遗传疾病进行产前诊断,对预防和控制遗传疾病的家族传递起到重要作用。出生缺陷是影响人口素质的重要因素,该院分子遗传技术的开展,最大限度降低我市出生缺陷的发生,具有重大公共卫生意义。分子遗传技术在全市范围内的广泛开展,可有效降低我市婴幼儿死亡率及出生缺陷发生率,保障人民群众医疗保健服务需求,并且对遗传疾病的预防和控制,提高本地区的人口素质起到积极作用。
分子遗传技术不仅用于产前诊断,还可应用到单基因病和多基因病的筛查与诊断、流产组织异常染色体检测、染色体微缺失微重复检测、疾病易感基因检测、遗传代谢疾病基因检测、胚胎组织的染色体异常检测、发育迟缓/智力低下及自闭症的基因检测、儿童天赋基因检测等领域,为医院的精准医学奠定了良好的基础。
东昌府区妇幼保健院检验医学中心是一所集临床、教学、科研、体检为一体的现代化综合实验室,实验室面积1500余平方米,按照国际ISO15189实验室质量管理要求建立了完善的体系,下设临检、生化免疫、微生物、输血、产前筛查、基因扩增、基因测序、细胞遗传、分子遗传、新生儿疾病筛查等10个专业组,开展检测项目近400项。实验室配备了大型国际知名品牌检验仪器30余台,在聊城市率先开展多项产前诊断技术,其中包括:染色体培养和核型分析技术、FISH荧光原位杂交技术、实时荧光定量PCR技术、多重链接PCR技术、毛细管电泳技术、STR短串联重复序列技术、凝胶电泳成像技术、高通量测序等高精尖技术。实验室在聊城率先开展多种遗传检测项目,如: B族链球菌DNA检测、耳聋基因检测、胎儿游离无创DNA检测、叶酸代谢基因、Y染色体微缺失、染色体微缺失微重复检测,采用MLPA技术进行染色体非整倍体、杜氏肌营养不良、智力障碍微缺失综合征筛查、广泛亚端粒筛查、脊髓性肌肉萎缩症、脆性X综合征基因的检测。
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