出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,严重影响和危害儿童生存和生活质量,也造成潜在的社会经济负担。然而,这类疾病在新生儿时期往往没有特别的临床表现,一旦出现异常,孩子已经有了智力和身体的终生残疾。那么,如何早期发现这类疾病?如何尽早治疗、干预,让这类疾病得以控制、治愈?作为出生缺陷预防的最后一道防线,新生儿疾病筛查就是通过及早发现、及早干预,有效降低了新生儿疾病的致死致残率。
　　齐鲁晚报·齐鲁壹点记者
秦聪聪　实习生　周嘉禾

　同患“呆小症”
　母子结局却不同
　　和很多同龄孩子不一样,帅帅从出生后不久就开始吃药了。一粒又一粒左甲状腺素钠片,让他的身体有了维持正常运转的甲状腺激素。
　　帅帅患有先天性甲状腺功能低下症,它还有一个通俗的名字,是“呆小症”。
　　“此病早期无明显表现,一旦出现症状,是不可逆的,可导致身材矮小、智力低下。”济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉告诉齐鲁晚报·齐鲁壹点记者,先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。
　　帅帅的妈妈程女士也是一名“呆小症”患者。
　　第一次出现在邹卉面前时,程女士只有14岁,但身高看起来只是五六岁女孩的样子,除了身材矮小、行动缓慢,她的表情也十分呆板,无法与人正常交流。
　　“她是9岁时确诊的,但治疗没跟上。”邹卉说,规范治疗后,程女士到19岁时,身高差不多就到了一米五,智力水平也有了提升。没想到,2019年,邹卉又在诊室见到了她。
　　“她的孩子出生了,又被筛查出来先天性甲状腺功能低下。”邹卉表示,这种疾病并不是遗传病,母子同患病在临床上也不算多见。唯一值得庆幸的是,得益于如今的新生儿疾病筛查,帅帅出生后不久就被筛查了出来,因为得到了及早干预,及时补充了甲状腺素,避免了“呆小症”的重现。如今,帅帅的身高和智力水平都没有受到影响,他可以和其他正常孩子一样快乐成长。
　提前干预治疗
　足以改变孩子一生
　　据了解,新生儿疾病筛查是我国预防新生儿出生缺陷重要的三级预防措施之一。顾名思义,新生儿疾病筛查是新生儿时期进行的检测,包含遗传代谢性疾病筛查、听力筛查、早产儿视网膜病筛查等。一般在新生儿出生后三天内,经充分喂养后,在足跟采三滴血,到专门的筛查检测机构,针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查实验,过筛出可疑患儿,再进行专业的确诊实验。
　　济南是全国最早一批开展筛查项目的城市之一,最早进行苯丙酮尿症和先天性甲低症的筛查,2000年开始增加了新生儿听力以及眼病的筛查,2003年扩展到先天性甲低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症四病的免费筛查,2011年开始,把遗传代谢病的筛查病种扩展到了四十种。目前,已累计筛查新生儿近二百万名,已确诊的各类遗传代谢疾病近两千例。
　　邹卉介绍,这些疾病多是致死致残性疾病,其发病率多在几万分之一到千分之一之间,大多早期症状不明显,如果没有筛查,很难在新生儿期发现,但一旦发现孩子异常,结果往往就是不可逆的了。
　　“筛查不是目的,这三滴足跟血足以改变一些孩子的一生。”邹卉说,多数新生儿疾病通过积极治疗,患儿可以和普通孩子一样长大。除了筛查,济南市新生儿疾病筛查中心还担负着这些患儿的诊断、治疗和康复工作。一般情况下,完成筛查实验后,会第一时间把结果反馈给家长和产院。
　　与此同时,“多数治疗都是长期的,需要长期随访,随时调整治疗方案,以达到最好的治疗效果”。
　生过特殊娃
　二胎更要注意筛查
　　随着人们健康意识的提高,新生儿疾病筛查已经被越来越多的人所接受,但是,仍有部分家长总感觉“遗传病”存在误解。
　　“我们家三代都很正常”“我们家从来没有过你说的这些遗传病”……邹卉说,事实上,目前新生儿疾病筛查的这些病种属于常染色体隐性遗传病,也就是说,父母双方都是携带致病基因的正常人。但是,如果父母携带了同样的致病基因,就有四分之一的可能生下患常染色体隐性遗传病的孩子。
　　邹卉提醒,家长一定不要存在侥幸心理,毕竟25%在遗传学上已经算是很高的概率了,不过,也不需要过分焦虑。
　　临床中,一些生育过特殊孩子的家庭,在面临生不生二胎时会有很大的顾虑,再生一个,会不会还得这个病?
　　对此,邹卉介绍,生育过一个特殊孩子的家庭,父母有四分之三的概率生下健康的孩子,当然,这也不意味着再次生育就一定会是健康孩子。作为预防出生缺陷的第二道防线,产前筛查与产前诊断可以有效预防问题宝宝的出生。
　　此外,如果遗传代谢病的孩子长到了育龄期,也要注意结婚对象是不是其所患疾病的致病基因的携带者。邹卉建议,有条件者可以进行相关基因的携带者筛查,将出生缺陷的预防再往前提一步。