随着精准医疗时代的到来,病理诊断已不再仅仅依靠显微镜下的形态观察。如今,病理基因检测正深度融入疾病诊疗全流程,如同一位精准的“导航仪”,为医生和患者指引更明确、更个体化的防治方向。
　　精准诊断:破解“同病不同源”的迷雾,有些疾病在显微镜下形态相似,但其内在的基因改变截然不同,治疗和预后也天差地别。　
　　指导精准治疗:匹配专属的“靶向导弹”,这是基因检测最广为人知的价值。许多靶向药和免疫药,必须基于特定的基因检测结果才能使用。　
　　动态监测与耐药预警:预判疾病的“下一步棋”,治疗并非一劳永逸。通过监测血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA),可以在影像学发现前数月,灵敏地预警肿瘤的微小残留或早期复发。当靶向治疗失效时,再次进行基因检测能揭示耐药机制,指导医生更换或联合新的治疗方案。
　　评估遗传风险:为家族成员点亮预警灯,部分肿瘤具有明确的遗传倾向,病理基因检测,正推动医学从“经验判断”迈向“数据驱动”。随着技术成本的下降和普及,这项能显著提升治疗效果、改善生存质量的检测,必将惠及更多患者。
(董昊)