目前在我国上市且有罕见病适应证的55种药品中,有13种罕见病,涉及的所有治疗药品,均未被纳入我国医保目录。这13种罕见病在我国影响约23万名患者,每人的年治疗费用从189元至500万元不等,中位值为20万元,大部分人需要终生用药。
　　值得注意的是,中国已加快罕见病药物审批进程。从2018年起,已经有9种罕见病治疗药物被国家药监局纳入优先审评审批。其中,治疗SMA的特效药审批只用了不到6个月。
　　今年8月,国家医保局、人力资源和社会保障部印发通知,公布了新版国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录。新版目录中,常规准入部分共新增了148个品种,已确定了128个拟谈判药品,治疗领域主要涉及癌症、罕见病等重大疾病,与企业谈判成功的药品将被纳入目录中。下一步,在征求企业谈判的意向后,最终确定谈判的药品名单,谈判成功后将纳入医保目录。
　　另外,日前,国家卫健委发布《国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》,通知要求,各协作网成员医院应当于2019年11月1日开始病例信息登记工作。
　　“开展罕见病病例诊疗信息登记工作,建立信息系统收集罕见病资料,便于了解我国罕见病流行病学、临床诊疗和医疗保障现状,从而为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平、提高药物可及性提供科学依据。”中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院党委书记张抒扬表示。
　据新华社、第一财经等