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- 2012年05月08日
来源：齐鲁晚报
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据了解,X-连锁无丙种球蛋白血症是最早发现的免疫缺陷病,是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。临床表现主要为反复感染,部分病儿发生类风湿性关节炎,亦可发生白血病和淋巴瘤。体格检查发现扁桃体和淋巴结缺少或很小。如不积极治疗,约半数于10岁前死亡。该症的基因缺陷在X染色体的长臂,由女性传递,仅男性发病。
青岛市市立医院小儿科副主任医师马晓红介绍说,对于这种病,国外曾有过骨髓移植等案例,但效果并不好。目前,小现涛的病症并没有治愈方案,他只能靠每个月静注人免疫球蛋白维持生命,费用大概是每月3000元,并且随着年龄的增长,注入量有可能增加。国外有患此病症但静注人免疫球蛋白活到70岁的病例,只是花费巨大,非一般家庭所能承受得起。
此外,马晓红建议,有相关家族病症遗传史的孕妇一定要进行产检,通过胎儿羊水、基因等方面的检查,是可以检查出胎儿的性别及相关症状,避免悲剧发生的。
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