流血止不住,他们很痛苦
2014年04月15日 来源：
齐鲁晚报
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血友病,作为一种比较罕见的疾病,很多人对它认识不够,身边的血友病患者也不是特别多,但是,血友病这类疾病急需我们去了解、去关注。
2010年起,中国开始实行血友病病例登记制度,以进一步提升血友病的规范诊疗水平。积极开展预防治疗将极大地提高患者的生存质量,尤其是对血友病儿童而言,及时有效的治疗对患者的日后康复状况将起到决定性作用。根据血友病的发病率估算,中国血友病患者人数约为10万人左右,但目前登记在册的约1万余人,仅占一成左右。大量血友病患者尚未登记。
世界血友病日来历
4月17日是世界血友病日,今年的主题为“发出你的声音,疾病因你而改变”。为了纪念世界血友病联盟发起人—加拿大籍的法兰克·舒纳波先生对于血友病患的贡献,以及唤起大众对于血友病的正确认知,自1989年起,特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。
小概率的遗传缺陷 99%源于遗传
血友病,通俗地讲就是身体很容易出血,而且一出血就很难止住的疾病。这是一种较罕见的源于遗传缺陷的疾病。
专家说,血友病是身体内的凝血因子出问题了,主要是VIII因子和IX因子出问题了,导致身体的凝血功能不足,轻微的磕碰都会导致出血,而且出血后难以止血,严重的血友病人还会出现自发性出血现象,即没有任何原因的突然出血。
99%的血友病都源于遗传,它是由人的性染色体的一种缺陷导致的,一般来说,女性多为携带者,男性多为患病者。现实生活中,男女都可能患血友病,但是男性患者比女性患者的数量要多。另外,血友病的获得还有两种可能。一是父母双方都没有性染色体的相关缺陷,但是在怀孕生子时发生了基因变异,导致后代出现血友病。另一种是获得性血友病。这种疾病多由其他疾病引起,如肝脏病变等。不过,上述两种情况都是极为罕见的。
专家介绍,总体来讲,血友病算是一种比较罕见的疾病,之前有资料显示,10万人中,大概有5到10个血友病人,一般说到血友病,指的就是遗传性的血友病,这种患者在刚出生就表现出血友病的各种症状。血友病的出现主要是关节腔出血、肌肉出血、内脏出血,根据出血难易程度以及止血难易程度,血友病可分为轻、中、重三种程度。重度血友病患者,出血(包括自发性出血)概率高、出现频率高、止血难度大,对患者生活、工作的影响也较大。
专家提醒,儿童血友病患者一旦出现出血现象,一定要及时送到医院,因为儿童还处于长身体阶段,如果反复出血,很容易是关节、器官受损,造成畸形甚至残疾。
目前,替代治疗是预防和治疗血友病患者出血的主要治疗方法,即输注外源性凝血因子制剂。长期规范补充凝血因子,可避免或减缓患者发生肢体残疾。
婚前染色体检查 防“血友宝宝”
由于血友病主要是遗传性疾病,血友病患者可以在生育前,到优生优育研究所进行一些相关检测,确定一下后代罹患血友病的概率,做好优生优育工作。
高危家庭最好是在婚前检查或者是怀孕时做胎检。家中男性血亲有白血病的女性,要查自己是否是携带者。怀孕妇女可在妊娠第8孕周～12孕周,通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样,用放射免疫微量法测定是否是血友病者,以便考虑终止妊娠。
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