“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“黏宝宝”……这些罕见病别名背后,是患者经历的常人无法想象的痛。每年2月的最后一天是国际罕见病日,罕见病是诊疗难度极大的疾病,也是一个比较突出的公共卫生问题。目前,全世界发现的罕见病超过7000种。在我国,不少罕见病患者依然面临“诊断难、治疗难、费用高”的难题。
　　罕见病之所以罕见,是因为这些疾病种类繁多、临床表现多样、病变常累及多器官、系统,导致诊断难、易误诊漏诊；而与罕见病患者相比,从事罕见病诊疗的专科医生更为罕见,尤其基层医生对罕见病的认识不够,从以往的数据来看,部分罕见病患者可能需要经历5到15年的时间才能确诊。此外,罕见病患者还要面对治疗难、用药难等问题,甚至一些罕见病患者至今无药可用。“有药可用”事关罕见病患者的健康福祉。从全球范围来看,目前已知的罕见病中95%的罕见病无有效治疗药物。
　　近年来,有关部门大力支持罕见病防治与保障工作,加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应。国家药监局数据显示,目前已有60余种罕见病用药获批上市。各地也对用药保障机制进行了积极探索。全国已有十多个省市建立了涉及罕见病高值药物的用药保障机制,主要模式包括专项基金、大病医疗保险、财政出资、医疗救助、政策性商业保险等。许多地方已不只是单一的制度保障,而是由政府、市场、社会等提供多元保障,对国家基本医保进行补充,实现了一部分需要高值药物治疗的罕见病患者的“用药可及”。
　　罕见病治疗费用高,是横在全球罕见病患者面前的一大难题。为了大力支持罕见病防治与保障工作,医保目录也在不断调整,每年都有新的罕见病用药纳入目录,患者治疗负担大幅减轻。今年年初公布的最新版国家医保药品目录,新增7个罕见病用药。5年来,医保目录内药品数量新增618个,其中包括22个罕见病用药,覆盖法布雷病、庞贝病、戈谢病、脊髓性肌萎缩症等罕见病。2022年的医保药品目录谈判还特别规定,罕见病治疗药品不受上市时间限制,及时将符合条件的罕见病用药按程序纳入医保药品目录。　　　综合新华社、央广网等