“与普通科室不同,我们科就是专门看那些反复怀不上、习惯性流产、有不良孕产史的患者,并开展白化病、血友病、肌营养不良等罕见病的遗传咨询。”颜军昊介绍,生殖遗传科可以看作生殖、遗传和妇产科的交叉科室,是这几个科室衔接的桥梁,也是国家目前比较紧缺的不孕治疗科室。虽然科室不大,但随着不孕不育和出生缺陷率的不断升高,特别是对“疑难杂症”的诊断,其作用不可或缺。
患者徐芳(化名)多年来反复怀不上孕,一家人急得不得了,最后无奈之下来到山东大学附属生殖医院,在该院生殖遗传科她看到了希望。
“怀孕六次,五次自然流产,一次宫外孕。”因为已经是第二次来就诊,该院生殖遗传科主任颜军昊对徐芳的病情十分了解。颜军昊告诉笔者,徐芳多次怀孕失败,但一直没想来医院看,一个是经济困难,再就是就医观念落后,抱着侥幸心理一次次尝试。这是听别人建议后她才来到的这里。
“她年龄大,胚胎也有问题,正常怀孕难度很大。”颜军昊说,他们向徐芳推荐了“第三代试管婴儿”技术,“都知道试管婴儿比较花钱,虽然也不是百分之百,但目前来说是相当先进的。当然,有的家庭经济不太好,我们会给他们解释清楚,让他们自己选择。”
据介绍,第三代试管婴儿技术就是我们常说的胚胎植入前遗传学诊断/筛查,就是把夫妇俩的精子和卵子在体外结合为受精卵,并经过几天的发育,利用基因检测技术在胚胎植入前进行遗传学诊断,那些携带有致病基因的胚胎将被排除,保留“健康”的胚胎移植入母体中。
“那时技术不成熟,这种特殊的不孕病人又少,条件不允许,医院只是零星开展。”谈到所在的生殖遗传科,颜军昊介绍,医院15年前就已经开始“遗传咨询”、“试管婴儿”等相关工作,随着病人的增多以及生殖遗传体系的建立,2011年,医院进一步整合资源,成立了生殖遗传科,开展遗传咨询、第三代试管婴儿、复发性流产诊治、反复胚胎种植失败等临床治疗相关业务。
科室成立至今,每年开展遗传咨询近3000例,每年预约开展第三代试管婴儿1000余例,其中完成700余例。科室开展的一系列工作,对出生缺陷预防起到了直接推动作用。
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