记者　韩虹丽
　　
　　“大夫,孩子都14岁了,你看长这么矮,还没发育,是不是不正常啊?”冉冉(化名)的妈妈焦虑地咨询着内分泌科医师。
　　原来,冉冉都上初二了,班里其他同学都已来了例假,而冉冉还没有发育,而且个子特别矮。
　　开始,冉冉妈妈觉得孩子晚长,没有留意。可是现在孩子都14岁了,还跟三四年级的小学生一样高,非常担忧,于是便带孩子来到山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)内分泌科就诊。　　经过检查,医生诊断冉冉是Turner综合征患儿,这种孩子是“迟开的花儿”。听到这个诊断,冉冉妈妈十分迷茫,从来没听过有这么个病。
　　济南市儿童医院内分泌科主任梁向荣表示,Turner综合征是指先天性卵巢发育不良所致的疾病,又叫特纳氏综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往研究称,此类患者为先天性性腺发育不全,后来发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。
　　“这种病的主要临床特点为孩子身矮,生殖器与第二性征不发育,身高一般低于150cm。”梁向荣说,躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
　　如果发现孩子有上述临床表现,可以进行染色体核型检查,从而确诊疾病。
　　这种患儿长大后可能不能正常排卵或排出的卵子质量不好,严重者可出现不孕症。
　　梁向荣表示,这种病无法治愈,只能通过药物治疗来改善成人期的最终身高,促进第二性征发育,预防并发症的发生。
　　治疗方面,以改善身高和第二性征发育、保证患儿心理健康为目的。“患儿12岁以前可以用生长激素治疗,能使患儿身高明显增长,测量骨龄达到12岁后,可以给予雌孕激素序贯治疗,以改善患儿性腺发育落后的表现。”梁向荣说。　
　　梁向荣提醒,对于这类矮个子女孩,还伴有性发育落后,如青春期月经没有来潮或初潮延迟等情况,家长朋友需要格外关注,警惕早期特纳氏综合征的危害。