糖尿病并非成年人的专利,近年来,儿童糖尿病发病率逐渐提高,甚至还有仅仅出生12天的新生儿患上了糖尿病。近日,山东大学第二医院收治了一个出生12天的新生儿小白(化名),确诊为胰腺发育不全合并法洛四联症的新生儿糖尿病。

　　齐鲁晚报记者　陈晓丽
　通讯员　宋薇　林雨
　　
　　小白的妈妈在孕37+3周因胎儿宫内窘迫、先天性心脏病进行了剖宫产,小白出生后因为体重低,在当地医院新生儿科住院治疗。没想到出生后还不到24小时,医生就发现小白的血糖高,为其使用胰岛素治疗。但是,只要停用胰岛素,血糖又会升高,最高可达19.3mmol/L。小白究竟是暂时性的高血糖还是新生儿糖尿病?
　　为明确诊断及治疗,小白转入山东大学第二医院治疗。山东大学第二医院儿童医学中心主任薛江介绍,“刚入院时,小白的体重只有1.97Kg,肤色有些苍白,心前区可闻及杂音,双侧睾丸未降至阴囊,并具有明显的胰岛功能缺陷表现,包括血糖高、C肽极低,胰腺影像学异常等。”考虑多系统病变,需要排除罕见遗传综合征的可能。
　　小白的基因检测结果证实,发现GATA6基因存在1个变异,确诊患有胰腺发育不全合并先天性心脏病缺陷法洛四联症。
　　在薛江的带领下,新生儿团队及儿科内分泌团队前后共给予四种胰岛素治疗方案。因为患儿的小体表面积,只有很有限的皮肤面积可供皮下注射,而且孩子极少皮下脂肪,这些都会导致多次注射困难,并影响胰岛素的吸收速率。此外,孩子太小,注射器和注射笔缺乏所需的精确度。最终,医疗团队选择了持续皮下胰岛素输注的胰岛素泵治疗。经过治疗,小白维持了稳定的血糖水平,顺利出院。
　　新生儿糖尿病十分罕见且治疗棘手,目前国内仅报道4例。在欧美国家,发病率为1/400000-1/450000。2018年5月11日,国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,新生儿糖尿病收录其中。
　　“新生儿糖尿病,是指出生后6个月内发病的糖尿病,发病原因主要和基因突变有关,可出现代谢紊乱及其他并发症。”薛江介绍,新生儿糖尿病可以分为暂时性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病,暂时性新生儿糖尿病在出生后18个月内缓解,但在儿童期或青春期复发的概率高达50%。本病例属于少见的突变类型,目前的优化管理指导有限。
　　从患儿发病到基因确诊之前,依靠缜密的临床诊疗思维,可明确诊断。依靠检测又不完全依赖检测,从多次胰岛素皮下注射到最终实现持续皮下胰岛素输注的胰岛素泵治疗,这是首次在如此低体重新生儿身上的应用。
　　薛江介绍,儿童糖尿病可见于各年龄段,以学龄期(5-7岁)和青春发育期(10-13岁)多见,但小年龄段儿童,甚至包括新生儿也有散发病例。
　　绝大多数新生儿糖尿病起病隐匿,缺乏明显“三多一少”的临床表现,家长往往很难发现异常,都是由于孩子患其他疾病到医院治疗时,在常规检查中偶然发现。
　　其实,即便如此,家长还是能够找到孩子身体异常的“蛛丝马迹”。薛江提醒,如果发现孩子精神萎靡、脱水、饮食睡眠不正常、体重不增长等,排除感染性疾病后,就需要警惕是否存在代谢性疾病的可能,及时带孩子到医院就诊,明确病因。