有了基因检测优育率提高了
2015年10月08日 来源：
齐鲁晚报
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市民对基因检测的好处已不陌生。本报记者 康宇 摄
从胎儿唐氏综合征的产前筛查到新生儿缺陷的诊断,以及适龄妇女(HPV)两癌筛查,济宁市民对于基因检测带来的好处已不再陌生。通过产前筛查与基因诊断项目,济宁已有11万余孕妇受益,筛查出高危孕妇5000余例,确诊21三体等异常核型170余例,全部终止了妊娠。
本报记者 李倩 康宇 通讯员 孟庆楠 张文静
三道防线严控出生缺陷
“我们在济宁市新生儿疾病筛查中心得知,孩子患有苯丙酮尿症,医生说如果不及时治疗,孩子长大后就会变成智障。”在济宁市妇幼保健院带孩子康复治疗的张女士说,三年前家里添了儿子,但喜悦很快被一种叫“鼠尿儿”的苯丙酮尿症遗传代谢病击得粉碎,幸运的是,孩子及时得到了治疗,目前发育已完全正常。
得益于济宁推行的串联质谱分析技术,不少类似疾病被尽早发现并干预治疗,避免悲剧的发生。“目前,很多家庭已意识到筛查的必要性,通过早期筛查,一方面为尽早进行针对性治疗提供依据,另一方面,也再次证明预防出生缺陷“三道防线”的重要意义。”医院新生儿疾病筛查中心主任陈西贵说。
为提升妇幼健康,济宁市妇幼保健院做了大量探索,市政府也连续多年将妇幼健康提升工程列为政府为民办好的十件实事,该院也推行以免费婚检、免费产前筛查、新生儿疾病筛查、新生儿遗传病质谱筛查、视力筛查和残疾儿童康复为主要内容的优生优育工程。
一年少生2000余例缺陷儿
有的孩子一注射链霉素、庆大霉素就耳聋；有的孩子略受外伤就耳聋,这其实大都是因为基因缺陷导致的。济宁市在实施“免费婚检”、“免费产前筛查”、“新生儿遗传代谢病筛查”的基础上,又启动实施新生儿耳聋基因筛查项目,通过借助基因检测的技术,降低新生缺陷儿的出生数量,这一措施的实施也给不少家庭带来很多欢乐。
济宁市妇幼保健院院长崔涛表示,三级预防只针对已经发生的出生缺陷所采取的治疗和补救措施,对于部分不可治愈的出生缺陷而言,作用是微乎其微。但医学的发展,也使得部分原来不可救治的缺陷儿得以矫正生长。无论如何,降低出生缺陷,孕前、产前的一、二级预防也十分重要。
2009年,在全省率先创新实施政府买单的免费婚检,截至目前,已有92.2万济宁人受益,疾病检出率为4%；2013年,在全省率先实施产前筛查、基因检测和诊断,建立了以市产前筛查与诊断中心为核心,以各县市区妇幼保健院为骨干,以各级医疗保健机构为网底的筛查体系。截至目前,已有11万余孕妇受益,筛查出高危孕妇5000余例,确诊21三体等异常核型170余例,全部终止了妊娠。
院长声音
济宁市妇幼保健院院长崔涛: 精准检测结果 指导临床决策
从胎儿唐氏综合征的产前筛查到新生儿缺陷的诊断,以及适龄妇女(HPV)两癌筛查,济宁市民对于基因检测带来的好处已不再陌生。
“对于孕、产前筛查及诊断而言,检测结果的准确性直接关系到育龄人群备孕计划的制定以及孕期妊娠结局的决策,对有效降低出生缺陷发生率也起到决定性作用。因此,临床亟需精准的检测结果为医生提供准确的指导。”崔涛说,今后,还计划争取将孕前12种单基因遗传病携带者基因检测纳入优生优育的范畴,希望通过“妇幼健康提升工程”的实施,将让更多孩子远离出生缺陷,减少社会和家庭的悲剧发生。
通过实施出生缺陷三级预防,借助基因检测技术,济宁每年减少出生残疾儿童2000余例,将出生缺陷发生率降低了40%,按照相关研究,为社会和家庭减少经济损失约53亿元,优生优育工程成效显著。
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