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输了8年血的地贫患儿,因妹妹脐带血重获新生

齐鲁晚报     2021年04月20日
  齐鲁晚报·齐鲁壹点
记者 孙淑玉 通讯员 孟丽

  3月26日上午,四川大学华西第二医院小儿血液肿瘤科移植仓里,患有重型地中海贫血的雅雅(化名)躺在病床上,一袋鲜红的脐带血造血干细胞缓缓地流入她的体内,这份脐带血来自她的妹妹思思(化名)。为了这一刻,她的父母已经苦苦熬过了整整8年。
  疾病突袭,8年靠输血为生,一家人差点被压垮
  “刚开始,我们以为是营养不好,就带她到医院做检查。”雅雅的妈妈汪女士说,2013年2月,孩子出生没多久,家里的亲戚就在嘀咕,觉得孩子面色苍白,没什么血色,于是赶紧带着还在襁褓中的雅雅到医院做检查。
  结果让所有人目瞪口呆,雅雅患的是重型β-地中海贫血。
  据雅雅的医生、四川大学华西第二医院小儿血液肿瘤科副教授、副主任医师陆晓茜介绍,地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,在临床上表现多种多样,一般分为轻型、重型和中间型等,其中重型地中海贫血的患者,通常在婴幼儿期就出现严重的贫血、黄疸、发育异常、特殊面容、骨骼改变等。重型患儿自出生后每个月都需要输血来维持身体机能,造血干细胞移植是唯一治愈的方法。
  从那以后,汪女士夫妇带着雅雅开始了漫长而又艰辛的“求生路”。
  为了一边挣钱一边照顾雅雅,汪女士辞掉了原来的工作,租了一个小铺面卖化妆品,雅雅的爸爸同样早出晚归,开着辆小车到处卖菜,雅雅的治疗费让这个家庭格外拮据。
  由于没找到合适的造血干细胞,雅雅只能接受输血治疗,“以前一个月输一次,但是现在雅雅长大了,20多天就要输一次血,而且每次输得越来越多,每次从0.5个单位慢慢加到了2.5个单位,还要吃排铁药。”汪女士说,地中海贫血光靠输血治疗就像是一个无底洞,“这些年为了给娃娃治病,家里简直被掏空了”。
  两科室配合,妹妹脐带血来之不易
  然而,输血治疗并非长久之计,汪女士希望雅雅像一般的小朋友一样健康地生活,不用吃排铁药、定期输血。医生告诉汪女士,目前,造血干细胞移植是根治地中海贫血的唯一方法。造血干细胞移植需要HLA配型,而汪女士夫妇的骨髓不合适,在中华骨髓库也没有找到合适的造血干细胞。
  “同胞全相合的造血干细胞是移植的首选。”陆晓茜介绍说,像雅雅这种情况,家长可以生二胎,用二胎的脐带血和外周血联合移植。“当然,这种准备工作需要我们产科医生和血液科医生共同配合完成,完成一系列检测,如果检测合格的话,我们建议自存二胎的脐带血。”
  在妇产科和小儿血液肿瘤科的配合下,汪女士进行了早筛,幸运的是,二胎宝宝只是基因携带者,且和姐姐配型成功,为全相合。
  2018年5月22日上午10点左右,四川大学华西第二医院产房里,妹妹思思出生了,妇产科副主任邢爱耘教授麻利地剪断女婴的脐带,并用一个采血袋将残留在脐带中的血液收集起来,运往四川省脐带血造血干细胞库,经过一系列检测和制备,最终冻存在零下196℃的深低温液氮罐中,等待着复苏的那一刻。
  从出库到移植,脐带血两小时内完成生命火种的传递
  2021年3月26日雅雅终于迎来脐带血输注的日子,上午9点,四川脐血库的工作人员将思思的脐带血从深低温液氮罐中取出,小心翼翼地放入转运罐,9点30分专车出库,10点20分到达四川大学华西第二医院进行复苏,11点左右就缓缓输入到雅雅体内。思思的脐带血从出库到为雅雅进行移植,前后井井有条,只用了不到2小时。陆晓茜医生介绍,造血干细胞移植一般控制在2-8岁,如果顺利的话,过不了多久雅雅就可以出院回家上学了。
  据了解,脐带血是新生儿娩出、脐带结扎并断离后残留在脐带和胎盘中的血液,是造血干细胞三大来源之一。根据国家卫生健康委发布的《造血干细胞移植技术管理规范(2017年版)》,脐带血造血干细胞移植技术现已应用包括白血病、再生障碍性贫血、地中海贫血、淋巴瘤等11大类疾病的治疗。同时,在再生医学方面,随着基础研究的不断深入,目前脐带血回输治疗脑瘫、自闭症,脐带血来源的CAR-T免疫细胞治疗等研究项目也在进行中。
  “建议产妇在自愿的情况下考虑保留孩子的脐带血。这是一件非常有意义的事情,不仅可以挽救自己的孩子,捐出来还可以用这份宝贵的脐血挽救其他患儿的生命,”陆晓茜说。

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