大图:青海“瓷娃娃”正在进行X光的透视检查。 本报记者 陈文进 摄
小图:省立医院的医生通过显示屏仔细观察X光下青海“瓷娃娃”的骨骼发育状况。
本报记者 陈文进 摄
本报记者 宋磊
菏泽一家三代 16口人是“瓷娃娃”
张晓黎是山东瓷娃娃罕见病关爱中心的负责人,她在2013年曾参与了一项全国范围内成骨不全症患者的生存状况调查。张晓黎表示,全球目前有约500万名成骨不全症患者,中国目前还没有完整的数据。但是根据该病约1/10000到1/25000的发病概率估算,中国大概有10万名左右患者。而山东的患病者也应在近万人,但大部分都没有登记在册。
张晓黎介绍,根据山东瓷娃娃罕见病关爱中心的不完全统计,目前中心掌握的山东“瓷娃娃”数目为277人,最大的患者为60岁,最小的现在有4岁左右。
“从我们掌握的情况来看,山东的‘瓷娃娃’大多来自济宁、菏泽、枣庄、临沂等地。”张晓黎介绍,其中菏泽有一家三代的16口人全部遗传患有成骨不全症。
据了解,山东瓷娃娃罕见病关爱中心从2009年开始对“瓷娃娃”进行救助,2010年与省立医院合作成立了瓷娃娃爱心病房。5年的时间里,关爱中心和医院已经合作救助了数百名病患。
大部分患者一次治疗就要上万
11日,关爱中心的志愿者孙荣甲介绍了“瓷娃娃”们在生活中面临的困难,并呼吁全社会来对他们这些罕见病患者进行关注和救助。
孙荣甲说,成骨不全症对患者的躯体伤害巨大,对患者的四肢、脊柱、牙齿、听力等都有不同程度的影响。据上文中的调研,成年的被访“瓷娃娃”症患者仅有三成人在职。
孙荣甲介绍,成骨不全症是基因缺陷导致的疾病,不能根治,并发症多。因此他们需要终身接受各种治疗,且治疗费用昂贵。根据调查,“瓷娃娃”一次的治疗费用在1万至10万元的占三分之二。“调研中六成以上的城镇家庭和近八成的农村家庭都入不敷出。”
“医保缺失是他们面临的最大困难之一。”孙荣甲说,患者使用的双磷酸盐类药物虽然在医保目录里,但适应症状里并未列明成骨不全症,患者长期使用都需要自费。
此外,跨省异地治疗也使得报销比例下降。虽然部分手术在医保报销范围内,但由于大部分患者都是跨省治疗,使得一些患者治疗完后回到当地不能享受医保报销。据了解,目前全国能够做“瓷娃娃”手术的地区只有山东、天津、上海等几个为数不多的地方。
卫计委将组建罕见病专家委员会
“他们既然是社会中的一分子,就需要得到社会的关爱。”孙荣甲说,虽然近几年随着社会组织和网络的发展,成骨不全症患者的社会融合逐渐提升,但是社会排斥仍存在。
基于像成骨不全症等罕见病患者遭遇的困难,有人大代表也提出议案,建议政府推广上海、青岛等地将罕见病药费纳入地方医保的经验,建立全国统一的罕见病医疗保障制度。同时有专家建议将有药可医的罕见病药费纳入大病医保和重特大疾病保障报销,并合理分担费用。
专家和代表的建议近日得到了国家有关部门的回应。1月4日,国家卫计委官网宣布,将组建罕见病诊疗与保障专家委员会,其职责为研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围,组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径,对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。
这对于患者来说无疑是一个重磅好消息。“罕见病诊疗与保障专家委员会的组建,意味着罕见病的定义、诊疗、用药等方面将日益规范,罕见病群体的社会保障也将得到重视。”张晓黎希望,罕见病群体今后不会再面临“无处就诊”、“无药可用”的困境。
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