未过满月,俩孩子双双夭折 - 齐鲁晚报数字报刊

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双胞胎查出遗传代谢病,家长拒绝到医院复查

未过满月,俩孩子双双夭折

2015年08月25日　　来源：齐鲁晚报

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　　　　本报济宁8月24日讯(记者　康宇)　邹城一对双胞胎曾患有遗传代谢病,因家长拒绝到医院复查,后来突发急病,没过满月便夭折了。
　　“让我感觉最遗憾的是邹城的一对双胞胎,在新生儿筛查中,这对双胞胎属于疑似患儿,而且是特别罕见的一种遗传代谢病。”济宁市妇幼保健院筛查诊疗室主任靳宪莲告诉记者,当医院通知孩子家长到医院复查时,遭到了孩子家长拒绝。“我们家孩子好得很,根本没什么遗传病。”虽然屡次联系家长,但始终没引起家长的重视,后来对方甚至直接挂掉电话。不幸的是,这对双胞胎属于急性早发病症,没撑过满月便夭折了。
　　“有的信,有的不愿面对。”在筛查过程中,虽然不能对全部的患儿确诊,但一旦延误,有的将出现智力低下,严重的则可能危及生命。靳宪莲表示,患儿发病不定期,严重的3个月之前会发病,而筛查结果会在新生儿出生1个月内确诊。
　　“遗传代谢病如治疗及时,有很好的治疗效果。”靳宪莲告诉记者,一位曾查出丙苯酮尿症的孩子,多年坚持特殊饮食,没有出现任何不良症状,目前学习成绩在年级里也是拔尖的。“家长应重视新生儿的健康检查,切不可猜测病情,以免延误治疗。”
　　今年4月份,济宁市正式启动新生儿遗传病质朴筛查项目,截至6月底,已完成质谱筛查11765例,确诊各种遗传代谢病患儿197例。

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