济南市妇幼保健院医护人员在为产前诊断取材。
本报记者 陈晓丽
通讯员 董自青
将为每个家庭累计减免费用约4000元
出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内出现的发育异常,主要由遗传、环境等多因素共同作用所致。有些疾病在新生儿时期并没有特别的临床表现,一旦出现异常,孩子已经造成智力和身体的终生残疾。
据统计,导致出生缺陷的诸多因素中,遗传因素占到了25%,贫困、残疾家庭的新生儿是出生缺陷的高发人群。为了从源头做好出生缺陷预防,由市卫生计生委、市扶贫办、市民政局、市妇女联合会、市残疾人联合会联合举办、市妇幼保健院具体承办的“济南市预防出生缺陷爱心扶贫助残——健康宝贝三年计划”大型公益项目于1日正式启动。
“健康宝贝三年计划”项目拟过三年时间(2018—2020年),为符合条件的贫困、低保、残疾家庭的孕产妇提供免费的唐氏筛查、优生四项、无创DNA检测项目；为符合条件的贫困、低保、残疾家庭的新生儿(出生一个月内)提供免费的新生儿听力筛查、新生儿眼病筛查、新生儿遗传代谢病筛查、新生儿耳聋基因筛查、新生儿重症联合免疫缺陷筛查项目。每个家庭累计减免费用约4000元。
该项目由济南市妇幼保健院具体实施,并提供技术和资金支持。依托市妇幼保健院内设的市产前筛查与诊断中心、市新生儿疾病筛查中心、新生儿听视力筛查实验室等开展免费筛查诊治工作。济南市妇幼保健院院长张运利告诉记者,预计每年至少将有500个家庭从中受益,医院累计投入1000万元左右。
牢固设立“三道防线”确保儿童健康
一直以来,济南市妇幼保健院都以保障母婴健康为宗旨。在产前筛查诊断方面,作为济南市优秀创新团队,该院产前筛查诊断中心集优生咨询、产前诊断取材、细胞遗传、分子遗传等技术于一身,年均检出严重致死致残性疾病并终止妊娠约200例,共检出目标疾病患儿2000余例,有效降低了出生缺陷率。
在新生儿疾病筛查方面,早在1992年,济南市妇幼保健院就成立了山东省第一家新生儿疾病筛查中心；2011年率先开展串联质谱筛查,并将筛查病种扩展至40种。如今已成为全国儿童罕见病及聋病防控联盟发起及牵头单位。近30年来累计筛查140余万名新生儿,累计确诊各类遗传代谢病1060名,免疫缺陷病2名。
针对这些患儿,济南市妇幼保健院同时承担着诊断、治疗和康复工作,以确保及时干预。“每个孩子都建立了电子档案,同时开通和家长的微信互动,提供定期复查提醒,日常护理指导,以及治疗方案的及时调整,保障患儿的长期治疗康复。”张运利说道。
张运利表示,为了减轻患儿家庭负担,济南市妇幼保健院制定了不同的补助措施,特别是对需要长期特殊饮食治疗的苯丙酮尿症患儿,自2004年起,医院建立了专项补助资金,免费提供特殊饮食治疗6年,截至目前,医院已投入了近1000万元的补助资金用于各种遗传代谢病患儿的治疗与康复。
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