“一巴掌致聋”多因基因缺陷，３万新生儿将受益 济宁启动新生儿耳聋基因筛查 　　济宁一市民因为不知道２岁的女儿携带耳聋基因，在女儿一次意外摔倒碰到头部后，没有进行及时治疗，结果造成孩子终生耳聋。 　　济宁市卫计委妇幼服务科科长邱海燕介绍，新生儿遗传病质谱筛查包括应用串联质谱法筛查新生儿２５种遗传代谢性疾病和应用核酸质谱法筛查导致新生儿耳聋的４个常见基因。 　　“耳聋基因筛查是常规听力筛查的有效补充，将极大程度减少和避免儿童耳聋的发生。”济宁市新生儿听力障碍筛查诊断中心主任郭玲介绍说，２０１４年，济宁约筛查新生儿１０万人，发现耳聋的儿童有５００多例，而其中，有近百例是潜在的迟发型耳聋和药物性耳聋导致的听力残疾。 　　父母听力都没缺陷，他们的孩子就不会有先天性听力障碍吗？家住济宁市任城区的一对３０多岁的小夫妻，两人均听力健全，大女儿到三岁的时候突然听不见了，二女儿一出生就听不见。一检查，夫妻两个是耳聋隐性基因携带者，生下的孩子患耳聋的几率很高。郭玲说，这样痛心的例子在济宁并不少见，如果父母忽略了对新生儿的耳聋基因筛查，就可能给孩子的听觉健康埋下不小的隐患。 　　济宁市妇女儿童医院院长崔涛表示，在今年４月２１日，济宁市正式启动了对全市新生儿耳聋基因的筛查工作，预计今年将完成３万例新生儿的筛查。通过耳聋基因筛查的优势，不但能把已发病的遗传耳聋查出来，更重要的是还能把未发生听力障碍的高危人群查出来，这对耳聋的预防具有更重要意义。 　　本报记者　李倩　齐兴　通讯员　胡金祥 　　有的孩子一注射链霉素、庆大霉素就耳聋，有的孩子略受外伤就耳聋，这其实大都是因为基因缺陷导致。４月８日，济宁市正式启动新生儿耳聋基因筛查项目，年内将有３万新生儿受益。作为承担全市新生儿耳聋基因筛查诊断工作的中心，济宁市妇女儿童医院院长崔涛表示，将通过采集新生儿血样ＤＮＡ检测及时发现携带遗传性聋病易感基因的儿童，避免或延迟一针致聋、一巴掌致聋的悲剧发生。 核心提示： 避免儿童耳聋的发生　济宁启动新生儿耳聋基因筛查 　　孩子携带耳聋基因却不知道，意外摔到头部后没有及时治疗，造成了终生耳聋，这种悲剧并不鲜见。济宁市妇女儿童医院院长崔涛表示，而通过新生儿耳聋基因的筛查，采集新生儿足底血样，筛查导致新生儿耳聋的４个常见基因，就能及时发现携带遗传性聋病易感基因的儿童，做到早期发现，早期诊断，早期干预，避免或延缓迟发性耳聋和药物性耳聋的发生。 　　而此前，传统筛查方法是采用耳边摇铃的方式观察新生儿反应，但这对药物性耳聋、大前庭水管综合征等患儿则存在筛查盲区。而通过采足底血的ＤＮＡ检测，能锁定新生儿是否是耳聋基因携带者。“耳聋基因筛查是常规听力筛查的有效补充，将极大程度减少和避免儿童耳聋的发生。”崔涛介绍。 　　“我们不光给全市的新生儿进行检测，同时还要确保孩子的父母接收到检测的结果，对一些筛查出来的耳聋、耳聋基因携带者，及时给予完善的指导工作。”崔涛介绍，为使工作顺利开展，济宁市妇女儿童医院组织相关专家开展了专项培训，同时加强质量控制和信息管理，升级了优生优育信息系统，助产机构和各级妇幼保健院将新生儿遗传病筛查信息及时录入该系统，实现了网络化管理、质量控制和信息报送工作目标。 　　院长崔涛介绍，新生儿耳聋基因筛查能显著降低耳聋发病率，弥补目前普遍采用的传统的物理学听力缺陷筛查漏诊（尤其是迟发性耳聋）的病人，避免悲剧的发生，具有不可替代的价值。从听力筛查角度来看，通过听力筛查手段可以让听力障碍儿童被及早发现、诊断及早干预，力争做到聋而不哑。 济宁市妇女儿童医院院长　崔涛： 早期干预可避免“一巴掌致聋”，年内３万新生儿受益 　　“在西方国家，出生后发现了耳聋基因，就要在一个月内给新生儿佩戴助听器、电子耳蜗这样的治疗，而我国的保健意识还很薄弱，很多父母因为漠视这一检测，一旦父母属于耳聋基因携带者很可能给孩子带来生理缺陷。”济宁市新生儿听力障碍筛查诊断中心主任郭玲说，“治疗得越及时效果越好，这样大脑皮层的语言中枢就会得到更早的刺激，让孩子的说话、交流不受影响。” 　　“假如，表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免‘一针致聋’的悲剧出现。在临床上，有一类人是终生不能使用氨基糖苷类的抗生素的，比如像庆大霉素、卡那霉素、链霉素等，否则就会导致药物性耳聋。”郭玲说，耳聋基因检测可以预防先天性耳聋，控制药物性耳聋与高风险动态听力缺失的发生和发展。　　　　济宁市卫计委主任焦华介绍，今年市政府将健康惠民工程列为为民办十件实事之一，运用基因检测等高新技术优化推进妇幼健康项目，今年将完成新生儿耳聋基因检测３万人。对筛查出的携带耳聋易感基因的新生儿，专家将进一步检测确诊、建档和随访，提出有针对性的干预措施，并进行定期听力监测。 　　据了解，新生儿遗传病质谱筛查项目初次筛查费用每例５６０元，将由市、县财政和个人共同承担。父母一方为济宁市户籍的新生儿参加新生儿遗传病质谱筛查，市级财政每例承担１９０元，县级财政每例承担６０元，个人每例承担３１０元。 耳聋基因筛查列入为民办实事 市、县财政和个人共同“买单” 对高危耳聋患儿筛查。 济宁市新生儿听力障碍筛查诊断中心对高危患者进行筛查。 济宁市启动新生儿耳聋基因筛查。 相关链接 　　继续实施基因检测等妇幼健康项目。全市孕产妇产前筛查率不低于８５％，新生儿遗传代谢性筛查率不低于９５％，城乡适龄妇女“两癌”检查不低于３０万人，新生儿耳聋基因检测不低于３万人。 　　济宁市妇女儿童医院党委书记、院长　崔涛。