我省医疗团队破解新生儿遗传性耳聋
2016年01月05日 来源：
齐鲁晚报
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本报济南1月4日讯(记者 李钢) 2015年我国医学科技领域佳绩频出,诸多成果在开拓创新、填补空白、提高疾病临床诊治水平等方面表现抢眼。近日,经部分两院院士及权威专家评选,2015年度中国十大医学科技新闻正式出炉。我省山东大学附属生殖医院生殖医学首席专家陈子江教授团队参与攻关的“阻断重度遗传性耳聋试管婴儿诞生”科研成果榜上有名。
据介绍,遗传性耳聋是新生儿健康的重大威胁,在每1000个新生儿中就有一人患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起的。对不少携带遗传基因的夫妇来说,想要一个健康的宝宝几成奢望。
为攻克这个医学难题,山东大学附属生殖医院生殖医学首席专家陈子江教授团队与解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授等合力攻关,应用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术,历时18个月,终获成功。
2015年1月29日,我国首名阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生,听力筛查显示其完全具备正常听力。据悉,这名幸运宝贝的父母来自河北农村,他们均为我国遗传性耳聋常见致病基因GJB2携带者,他们的第一胎男婴因重度遗传性耳聋接受了人工耳蜗植入术,第二胎男婴又被确诊为遗传性耳聋,被迫选择终止妊娠。最后,在陈子江教授团队等专家的帮助下,他们终于拥有了一个健康宝宝。
对该科研成果,中国科学院院士、中国疾病预防控制中心副主任高福给出了这样的评价:这一科研成果将出生缺陷干预前移到基因环节,意味着我国疾病防控迈上新台阶,是疾病控制关口前移的里程碑式贡献。这个小生命的顺利降生,标志着我国遗传性耳聋防治实现了从二级、三级防控到一级预防的跨越。
高福表示,尽管我国社会经济发展迅速,但出生缺陷一直在我国疾病负担中占据相当大比重,给患儿家庭和社会造成沉重负担。新生儿出生缺陷防治领域的点滴技术进步对于推动社会进步、提高民众健康和生活水平都有极其重大的影响。正是由于这样的意义,该科研成果获评2015年度中国十大医学科技新闻。
据悉,本次参评科研成果经过初筛和复审,最终由陈可冀、樊代明、贺福初、曹雪涛、王辰、徐建国、赫捷、胡盛寿、王拥军、刘俊义等两院院士及相关领域的权威专家,从中遴选出2015年度十大医学科技新闻。
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