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| 不幸,俩孕妇怀了俩罕见畸胎 |
| 已被录入《中国人类染色体异常核型数据库》 | |
- 2013年08月28日
来源：齐鲁晚报
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本报记者 李倩
为减少新生儿缺陷率,今年5月起济宁市政府免费为济宁籍孕妇进行产前筛查。目前已为8155名孕妇进行了产前筛查,发现近20例畸形儿,其中9例已终止妊娠,包括两例胎儿多条染色体结构异常者,这也是“世界首报人类染色体异常核型”。
今年24岁的孕妇小李,孕期21周,6月在做B超检查时被发现胎儿畸形。在随后准确率高达99.9%的羊水穿刺金标准检测中,为其做分析的济宁市产前筛查与诊断中心主任施丽华倒吸一口凉气,“其染色体有很多片段,我都从来没有见过。”
无独有偶,7月1日,孕期18周的杨女士在进行B超检查后,被告知胎儿颈后部软组织皮肤增厚,医生怀疑是21-三体,也就是通常所说的胎儿为先天愚型。经过羊水穿刺对染色体分析,其染色体核型更为罕见,不仅染色体数目多了一倍,其结构也发生异位。
后经我国医学遗传学权威机构、中国医学遗传学国家重点实验室——中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室鉴定,这两例染色体核型类型分别为两条染色体的平衡易位及二倍体和四倍嵌合的易位型21-三体,非常罕见,并被录入《中国人类染色体异常核型数据库》。
参与鉴定的中国医学遗传学国家重点实验室第一功能室主任、湖南家辉遗传专科医院副院长龙志高说,染色体是遗传物质的载体,染色体数目和结构的异常均可导致胎儿的畸形、死胎；即使孕妇能足月分娩,也将导致新生婴儿的智力低下,先天畸形等。这两例孕妇胎儿染色体的结构和数目的异常直接导致了流产和死胎。
龙志高说,虽然目前医学尚无很好的办法治愈染色体病,但通过婚前、孕前、产前的染色体检查,科学指导生育,可以防止或减少该类患儿的出生。
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