阻断耳聋致病基因夫妇生下健康宝宝
2015年02月04日  来源:齐鲁晚报
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     本报济南2月3日讯(记者 李钢) “孩子听力正常,一切正常。”近日,当从医生嘴里听到这句“听力正常”后,携带耳聋基因的谢女士久悬的心终于放下了。她不仅得到了一个健康宝宝,而且宝宝成为我国首例遗传性耳聋胚胎植入前遗传学诊断健康试管婴儿。这是由我省专家参与“选择”出的国内首例阻断遗传性耳聋的健康宝宝。
  据介绍,今年33岁的谢女士夫妇,八年前生下了先天耳聋的儿子。随后,多方检查,得知是因为他们夫妇双方都携带耳聋致病基因,有25%的几率会生一个聋儿。2011年3月,谢女士再次怀孕,18周羊水细胞基因产前诊断结果显示,腹中胎儿也是先天性耳聋患者,夫妻忍痛引产。
  为了能生个健康宝宝,2012年11月,这对夫妇来到解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所求医,该院王秋菊教授团队与山东大学附属生殖医院陈子江教授团队合力攻关,应用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术,帮助他们实现了这一梦想。
  “我们采用的是PGD技术,即在植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔,从而防止患儿的出生。”山东大学附属生殖医院分子遗传室主任高媛介绍说。
  2014年3月,通过胚胎植入前遗传学诊断,一枚表型正常的胚胎被植入妈妈的子宫内并成功着床。之后又应用单体型分析胎儿的基因型,并在胎儿孕19周时对羊水细胞进行了基因检测,在经历了胚胎未着床、胎儿不稳等曲折过程后,2015年1月29日,谢女士顺利分娩,终于迎来具有健康听力宝宝的诞生。

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