筛查易感基因,消灭“杀手”于萌芽

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筛查易感基因,消灭“杀手”于萌芽

乳腺癌成为女性健康“第一杀手”市立医院引进美国专家进行防治

2014年05月30日　　来源：齐鲁晚报

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　　市立医院从美国安德森癌症中心引进的首席科学家张晓春教授。

　　　　目前,乳腺癌已经成为了女性健康的第一大杀手,对女性朋友的美丽和健康都带来了巨大的伤害。据调查显示,目前全世界每年约有120万女性患上乳腺癌,而近年来我国乳腺癌发病率也呈逐年上升的趋势。岛城乳腺癌发病也不容乐观。市立医院从美国安德森癌症中心引进了首席科学家张晓春教授来对抗癌症。
乳腺癌发病率死亡率均上升
　　女性乳房肿瘤发生率较高,包括良性肿瘤和恶性肿瘤。乳腺癌是指发生于乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤,根据病理可以分为非浸润性癌和浸润性乳腺癌。在过去几十年里,美国乳腺癌发病率持续上升,而死亡率则呈下降趋势,这得益于乳腺癌早期筛查和更为有效的治疗。张晓春说,而在国内,乳腺癌发病率、死亡率皆呈现上升趋势,在发病年龄上有年轻化趋势,30岁左右年轻女性患乳腺癌者已比较常见,从地域分布上看,农村女性乳腺癌发病升高较快,这与预防意识差、发现时多处于晚期等因素有关。
　　乳腺癌早期多表现为无痛、单发的小肿块,常由病人无意中发现而就医。肿块质地较硬,表面不光滑,在乳房内不易推动,与周围组织分界不清楚。随着肿瘤增大、疾病进展,可以出现乳房外形改变,如局部隆起、“酒窝征”、皮肤橘皮样改变、乳头偏移、回缩内陷等。张晓春说,绝大多数乳腺癌确切病因尚不清楚,但该病的许多危险因素已被确认,这些危险因素包括:月经初潮早、绝经晚、不孕、生育年龄晚、长期服用雌激素、患有乳腺良性增生性疾病、既往接受过胸壁放疗、一级亲属乳腺癌病史、乳腺癌易感基因BRCA1/2存在突变等,另外环境污染、高脂饮食等也与发病有一定关系。
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筛查易感基因预防乳腺癌
　　为了尽早发现乳腺癌,提倡做易感基因检测。张晓春说,乳腺/卵巢肿瘤易感基因有两个相关基因:BRCA1及BRCA2,均属于抑癌基因,主要参与DNA损伤修复和维护DNA的完整。BRCA1和BRCA2基因突变是大多数常染色体显性家族遗传性乳腺癌、卵巢癌发病的原因。携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性发生乳腺癌、卵巢癌风险远高于普通人群,一生中乳腺癌患病风险为36-85%,卵巢癌患病风险为16-60%,并且胃癌、胰腺癌等肿瘤的发病率也高于普通人群,且易早年发病。
　　对于患者来说,检测BRCA1和BRCA2基因的突变情况可以指导临床用药,提高疗效；如果其家族中的健康成员携带该基因突变,那么这些健康成员可能是乳腺癌的高风险人群,对于高风险人群进行严密的定期专科检查,有利于乳腺癌的早发现和早治疗,从而获得更好的疗效。临床研究表明对BRCA1/2突变基因携带者进行定期的健康筛查、药物预防,必要时采取预防性手术治疗,可以显著降低乳腺癌、卵巢癌的发病风险。在美国则建议采取预防性乳房切除术。但在我国,预防性乳房切除手术尚未实施,但提倡进行易感基因检测,在发现有癌变迹象的时候及时手术治疗。
5类人群做易感基因检测
　　张晓春说:“上个月,我接诊了一位有乳腺癌家族史的年轻女性,我建议她进行BRCA1和BRCA2基因检测,检测证实,发现她BRCA1/2基因突变,我们为她进行了B超和钼靶检查之后发现右侧乳腺有小结节并钙化。我们乳腺外科的医生为她进行右侧乳腺结节切除,经病理检测证实,这是一个癌前病变组织,乳腺外科的医生随后为她进行了微创保乳手术。这样的病人,如果不做切除,一年或几年之后非常可能发生癌变。”
　　5大类人群适宜做乳腺癌易感基因检测。专家说,(1)家族中有年龄较小(低于50岁)就发生乳腺癌的患者；(2)有乳腺癌或卵巢癌家族史；(3)同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；(4)双侧乳腺都患癌；(5)家族中有男性乳腺癌患者。
(伊丽明)
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专家支招防治乳腺癌
　　本周日,由青岛市市立医院联合青岛电视台、齐鲁晚报《今日青岛》岛城健康、青岛晚报《璐通健康》打造的大型健康互动科普电视节目《健康面对面》特别邀请了市立医院从美国安德森癌症中心引进的首席科学家张晓春教授与市民交流如何防治乳腺癌。
　　张晓春是市立医院肿瘤中心主任,市立医院院长助理,肿瘤中心主任,主任医师,教授,博士,博士后,美国MD安德森癌症中心首席科学家,美国癌症研究协会会员,青岛市十大领军型创业创新团队带头人。青岛电视台生活服务频道周日16:40播出,节目期间,市民可拨打电话85701120、85701760、85702220咨询。市民可在齐鲁晚报《今日青岛》岛城健康、《青岛晚报》的《璐通健康》、蓝色环岛卫生网(www.lshdwsw.com)上看到《健康面对面》的相关文字内容以及视频。同时,市民还可以关注市立医院微信来了解最新的节目内容。

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